14号染色体缺失Deletions of chromosome 14
编码LD44.E
关键词
索引词Deletions of chromosome 14、14号染色体缺失、部分14号染色体单体、14号染色体近端缺失、14q11.2缺失、14q11.2单体、14q11.2缺失综合征、14q12缺失、14q12单体、14q12缺失综合征、14号染色体中段缺失、14q22q23缺失、14q22q23单体、14q22q23缺失综合征、14号染色体远端缺失、14q32缺失、母源性14q32.2缺失、母源性14q32.2缺失综合征、父源性14q32.2缺失、父源性14q32.2缺失综合征
同义词Partial monosomy 14
缩写14q-、14号染色体-
别名14号染色体部分缺失、14号染色体局部缺失、14号染色体断臂、14号染色体节段丢失、14号染色体片段缺失
14号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 从婴儿期开始，身高、体重和头围的增长速度低于正常范围（70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知功能受损，表现为学习困难、语言和运动发育迟缓等（60%-80%）。
其他可能症状
- 肌张力减退：
- 肌肉松弛无力，尤其是婴幼儿时期较为明显（30%-50%）。
- 频繁的呼吸道感染：
- 呼吸系统易受感染，可能伴有反复的咳嗽、发热等症状（10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小头畸形：
- 头围显著小于同龄儿童的标准值（70%-90%）。
- 面部特征异常：
- 可能包括眼距宽、鼻梁扁平、耳朵位置较低或形态异常等（40%-60%）。
非典型体征
- 心脏缺陷：
- 如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病（10%-20%）。
- 其他器官异常：
- 包括肾脏、消化道等内脏器官的结构或功能异常（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：可检测较大的染色体缺失或结构异常（检出率：约60%-70%）。
- 染色体微阵列分析（CMA）：可识别微缺失或基因位点异常（检出率：＞95%）。
- 基因测序：
- 涉及关键基因如FOXG1（14q12）的缺失可能与严重神经发育障碍相关。
- 影像学表现
- 头部MRI/CT：脑部发育异常，如脑回异常、胼胝体发育不全等（异常率：70%-80%）。
注：14号染色体缺失患者的临床表现因缺失的具体区域和长度而异。上述数据基于现有文献综合整理，实际出现几率可能会有所差异。具体诊断应结合详细的临床评估及实验室检查结果。