12号染色体缺失Deletions of chromosome 12
编码LD44.C
子码范围LD44.C0 - LD44.CZ
关键词
索引词Deletions of chromosome 12
同义词Partial monosomy 12、12号染色体部分单体
缩写12号染色体缺失
别名12号染色体异常、12号染色体部分缺失、12号染色体结构异常
12号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 患者可能出现轻度至中度的智力发育迟缓（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高和体重低于同龄儿童平均水平（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 喂养困难：
- 婴幼儿期可能出现吸吮无力、进食缓慢等（中，40%-60%）。
- 全身伴随症状：
- 反复感染、易疲劳等（较低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 眼距过宽、鼻梁扁平、小下颌等（高，70%-90%）。
- 骨骼畸形：
- 脊柱侧弯、肋骨异常等（中，40%-60%）。
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等（中，30%-50%）。
非典型体征
- 听力下降：
- 感音神经性或传导性听力损失（低，20%-40%）。
- 皮肤色素异常：
- 局部皮肤色素沉着或减退（较少见，10%-20%）。
- 生殖系统异常：
- 男性隐睾、小阴茎等（较低，10%-20%）。
- 免疫系统功能低下：
- 淋巴细胞减少、免疫球蛋白异常（较低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 染色体分析：
- 核型分析可检测大片段缺失（检出率：约85%-95%）。
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 针对特定缺失区域（如12p13）的检测（检出率：约90%-95%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
- 识别微小缺失（分辨率≥100kb，检出率：约95%-100%）。
- 影像学检查：
- 超声心动图：心脏结构异常（30%-50%）。
- X线/CT：骨骼畸形（40%-60%）。
- 脑部MRI：脑室扩大或白质异常（20%-40%）。
注：临床表现因缺失区域（如12p或12q）和片段大小而异。部分病例仅表现为轻度认知障碍，而大片段缺失可能合并多系统畸形。确诊需结合临床表型与遗传学检测。