先天性声门下狭窄Congenital subglottic stenosis

关键词

先天性声门下狭窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 喉镜检查阳性：通过直接喉镜或纤维喉镜检查，发现声门下腔壁一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，有时见环状软骨畸形。
   • 影像学检查阳性：CT扫描或MRI显示声门下区域狭窄，长度一般在0.5-1.5 cm之间。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 吸气性喘鸣：婴儿出生后哭声正常，但呼吸有响声，以吸气时为主。
     • 呼吸困难：表现为吸气性呼吸困难，吸气时喉鸣音明显。
     • 反复呼吸道感染：由于气道狭窄导致防御机制受损，患儿容易反复发生呼吸道感染。
     • 喂养困难和生长发育迟缓：由于呼吸不畅，婴儿在进食时可能感到不适，进而影响正常的体重增长和整体发育。
   • 非典型症状：
     • 全身乏力、气短。
     • 食欲低下、精神差。
     • 头晕、头痛等神经系统症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无直接喉镜或影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（吸气性喘鸣+呼吸困难）。
     • 纤维气管镜检查发现声门下狭窄的具体情况，粘膜表面光滑，狭窄程度和范围明确。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 喉镜检查：
     • 异常意义：直接观察声门下腔壁一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，有时见环状软骨畸形。
   • CT扫描：
     • 异常意义：显示声门下区域狭窄，长度一般在0.5-1.5 cm之间。
   • 纤维气管镜检查：
     • 异常意义：详细观察声门下狭窄的具体情况，粘膜表面光滑，狭窄程度和范围明确。

2. 肺功能测试：

   • 异常意义：显示吸气流量受限，提示气道狭窄。

3. 血氧饱和度监测：

   • 异常意义：在严重病例中，可能出现低氧血症，提示气道狭窄影响气体交换。

4. 其他辅助检查：

   • 心电图：排除心脏疾病导致的呼吸困难。
   • 胸部X线：排除其他肺部疾病，如肺炎、支气管炎等。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高提示可能存在感染，特别是反复呼吸道感染。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示炎症反应，常与感染相关。
   • 血气分析：
     • 异常意义：动脉血气分析显示低氧血症（PaO2 < 80 mmHg），高碳酸血症（PaCO2 > 45 mmHg），提示呼吸功能障碍。

2. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：排除自身免疫性疾病引起的气道狭窄。
   • 免疫球蛋白（IgG, IgA, IgM）：
     • 异常意义：免疫球蛋白水平异常提示免疫系统功能异常，可能与反复感染有关。

3. 微生物学检查：

   • 痰培养：
     • 异常意义：若存在细菌感染，痰培养可检出致病菌，指导抗生素治疗。

四、总结

• 确诊核心依赖于喉镜检查或影像学检查，结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（喉镜、CT、纤维气管镜）和肺功能测试为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如白细胞计数、CRP、血气分析）和其他辅助检查（如心电图、胸部X线）。

权威依据：

• WHO《儿童呼吸系统疾病诊断指南》
• IDSA指南
• 中国儿童呼吸系统疾病诊治指南