先天性喉软化症Congenital laryngomalacia

关键词

先天性喉软化症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 纤维喉镜检查阳性：通过柔性纤维喉镜检查，直接观察到吸气时声门上部结构（如会厌、杓状软骨等）向内塌陷进入气道，导致部分气道阻塞。
   • 典型临床表现：持续存在低音调、间断性的吸气性喘鸣，伴有呼吸急促和胸骨上下凹陷。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 症状特征：
     • 吸气性喘鸣：在孩子用力吸气、哭闹或处于仰卧位时尤为显著。
     • 呼吸困难：特别是在喂养或活动时更为明显。
     • 吞咽障碍：进食缓慢、频繁呛咳或呕吐现象。
     • 发绀：严重情况下，皮肤和黏膜呈现青紫色。
     • 生长发育迟缓：体重增长缓慢，甚至出现漏斗胸等体征。
     • 睡眠障碍：夜间频繁醒来、打鼾及日间嗜睡。
   • 体征特征：
     • 胸骨上下凹陷：吸气时胸骨上部和下部区域向内凹陷。
     • 声音嘶哑：持续存在的声音变化。
     • 反复呼吸道感染：频繁咳嗽、发热等症状。
     • 胃食管反流：可能存在胃食管反流现象，进一步加重喉部症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的纤维喉镜检查阳性即可确诊。
   • 若无纤维喉镜检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（吸气性喘鸣+呼吸困难+胸骨上下凹陷）。
     • 伴随其他支持条件中的至少一项。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线片：
     • 异常意义：显示胸骨上下凹陷及其他呼吸系统异常，主要用于排除其他疾病。
     • 判断逻辑：虽然特异性较低，但有助于排除其他可能导致类似症状的疾病（如先天性心脏病、支气管炎等）。

2. 功能性检查：

   • 多导睡眠监测：
     • 异常意义：评估是否存在阻塞性睡眠呼吸暂停及其严重程度。
     • 判断逻辑：适用于有睡眠障碍症状的患儿，有助于评估睡眠质量和指导治疗。
   • pH监测：
     • 异常意义：对于怀疑合并胃食管反流的患儿，可通过24小时食管pH监测来评估酸反流情况。
     • 判断逻辑：有助于确定胃食管反流是否为症状加重的因素，并指导相应治疗。

3. 临床鉴别检查：

   • 听诊：
     • 异常意义：发现吸气性喘鸣音和其他呼吸音异常。
     • 判断逻辑：结合临床表现，有助于初步诊断和与其他疾病鉴别。

三、实验室检查的异常意义

1. 纤维喉镜检查：

   • 阳性结果：直接观察到声门上结构塌陷，是确诊先天性喉软化症的重要手段。
   • 阴性结果：若未观察到明显塌陷，需考虑其他可能的病因。

2. 血常规：

   • 白细胞计数：轻度升高或正常，提示无明显细菌感染。
   • C反应蛋白（CRP）：通常正常或轻度升高，提示无急性炎症反应。

3. 血液气体分析：

   • 低氧血症：动脉血氧分压（PaO2）降低，提示存在呼吸功能障碍。
   • 高碳酸血症：动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高，提示通气功能受损。

4. 食管pH监测：

   • 酸反流阳性：24小时食管pH监测显示酸反流次数增多，提示存在胃食管反流。
   • 酸反流阴性：无明显酸反流，排除胃食管反流作为症状加重的因素。

5. 多导睡眠监测：

   • 阻塞性睡眠呼吸暂停：显示多次阻塞性呼吸暂停事件，提示存在睡眠呼吸障碍。
   • 正常结果：无明显呼吸暂停事件，排除睡眠呼吸障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于纤维喉镜检查阳性结果，结合典型临床表现（吸气性喘鸣、呼吸困难、胸骨上下凹陷）。
• 辅助检查以影像学（胸部X线片）、功能性检查（多导睡眠监测、pH监测）为主，帮助排除其他疾病并评估并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联纤维喉镜检查结果和其他支持性检查，确保全面评估患儿的病情。

权威依据：美国儿科学会（AAP）《先天性喉软化症诊疗指南》、欧洲儿科呼吸学会（ERS）相关指南。