先天性股骨弯曲Congenital bowing of femur

关键词

先天性股骨弯曲 (LB96.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 步态异常：

   • 患儿在学走路时出现明显的步态异常，如行走不稳、易摔跤、鸭步等（常见，70%-90%）。

2. 肢体不对称：

   • 家长可能注意到患儿双腿长度不一致，或者大腿和小腿的形态不对称（常见，60%-80%）。

其他可能症状

1. 疼痛：

   • 部分患儿在活动或长时间站立后可能会感到下肢疼痛（少见，10%-20%）。

2. 活动受限：

   • 中度至重度弯曲的患儿可能会出现下肢活动范围受限，影响日常活动（少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外观特征：

   • 股骨弯曲：患肢长度较短，大腿部分可见明显弯曲。站立时两腿不对称，行走姿态异常（高，80%-90%）。
   • 皮纹不对称：一侧大腿和小腿的皮肤皱褶不对称，可能与髋关节或股骨发育异常相关（常见，50%-70%）。

2. 功能影响：

   • 步态异常：患儿开始学习走路时尤为明显，可能出现跛行或者采用特殊的代偿性姿势（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 髋关节异常：

   • 髋关节发育不良或脱位：通过体格检查或影像学检查可能发现髋关节发育不良（少见，5%-10%）。

2. 伴随症状：

   • 其他骨骼畸形：极少数病例会伴有脊柱侧弯或足部畸形（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X光检查：X光片可清晰显示股骨的弯曲程度和形态，是诊断的主要手段（高，90%-95%）。
   • 超声波检查：对于新生儿和婴儿，超声波可无创评估股骨弯曲情况（高，80%-90%）。

2. 实验室检查：

   • 代谢指标：血钙、磷及维生素D水平检测用于排除代谢性骨病（少见，5%-10%）。
   • 遗传学检测：仅当怀疑合并遗传综合征时需进行基因检测（罕见，<5%）。

参考文献

• 根据上述信息整理自多个来源，包括但不限于UpToDate、PubMed及《实用小儿骨科学》等专业文献。具体病例的诊断与处理需遵循专业医生指导。