完全型18三体Complete trisomy 18
编码LD40.2
关键词
索引词Complete trisomy 18、完全型18三体、18号染色体异常、完全型18三体综合征、e3三体、18三体、18三体综合征、18号染色体三体、Edwards综合征、爱德华综合征、完全型18三体，减数分裂不分离、18三体综合征，减数分裂不分离、18三体，减数分裂不分离、完全型18三体，易位型、18三体，易位型、18号染色体三体，易位型、18三体易位综合征、Edwards综合征中部分18三体
同义词complete trisomy 18 syndrome、e3 trisomy、trisomy 18、trisomy 18 syndrome、trisomy 18 chromosome、Edwards syndrome、abnormal autosomes 18
缩写T18
完全型18三体的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
完全型18三体，也称为Edwards综合征或爱德华综合征，是一种由于存在额外的18号染色体（即47,XX,+18或47,XY,+18）而导致的严重染色体异常。这种疾病的特点是严重的生长迟缓、智力障碍以及多发性先天畸形。
病因学特征
-
遗传机制：
- 完全型18三体主要由生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离引起。约95%的情况起源于母方，且不分离多发生在卵子减数分裂II期。
- 该病的发生与孕妇年龄有显著相关性，高龄产妇生育患儿的风险较高。
-
染色体异常类型：
- 单纯三体型：占病例的80%，表现为每个细胞中都存在一条额外的18号染色体。
- 嵌合型：约占5-10%，部分细胞为正常二倍体，部分细胞为三体。
- 易位型：约占5-10%，由于染色体重排导致额外18号染色体片段的存在。
病理机制
-
发育异常：
- 额外的18号染色体导致基因剂量效应失衡，干扰胚胎和胎儿的正常发育。这会导致多个器官系统出现结构和功能上的缺陷。
- 常见的发育异常包括神经系统、心血管系统、骨骼肌肉系统、泌尿生殖系统等。
-
器官系统受累：
- 神经系统：重度智力低下、肌张力异常（早期肌张力低下，后期可能发展为肌张力亢进）。
- 面部特征：颅骨长头畸形、眼裂短小、眼距宽、内眦赘皮、小颌畸形、耳位低且形态异常。
- 骨骼系统：枕骨突出、胸骨短小、特征性握拳姿势（第2、5指压在第3、4指上）。
- 心血管系统：室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏畸形（发生率＞90%）。
- 泌尿生殖系统：马蹄肾、肾发育不良、隐睾或阴蒂肥大。
临床表现
- 症状特征：
- 生长发育障碍：宫内生长迟缓（发生率＞90%）、出生体重＜2500g、生后严重发育迟滞。
- 智力障碍：IQ通常＜25，伴严重认知功能障碍。
- 多发畸形：小头畸形（头围＜第3百分位）、短胸骨、乳头发育不良、脐膨出或腹裂。
参考文献：医学遗传学教材及相关专业文献。
请注意，以上内容基于可靠的医学资料进行整理，并未包含治疗和预后方面的信息。