完全型18三体Complete trisomy 18
编码LD40.2
关键词
索引词Complete trisomy 18、完全型18三体、18号染色体异常、完全型18三体综合征、e3三体、18三体、18三体综合征、18号染色体三体、Edwards综合征、爱德华综合征、完全型18三体，减数分裂不分离、18三体综合征，减数分裂不分离、18三体，减数分裂不分离、完全型18三体，易位型、18三体，易位型、18号染色体三体，易位型、18三体易位综合征、Edwards综合征中部分18三体
同义词complete trisomy 18 syndrome、e3 trisomy、trisomy 18、trisomy 18 syndrome、trisomy 18 chromosome、Edwards syndrome、abnormal autosomes 18
缩写T18
完全型18三体（LD40.2）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 患儿通常在出生时体重较低，且随后的生长速度缓慢（高，80%-95%）。
- 智能落后：
- 患儿表现出严重的智力障碍，认知功能显著受损（高，80%-95%）。
其他可能症状
- 喂养困难：
- 由于肌张力低下或吸吮-吞咽协调障碍，患儿可能难以正常进食（中，30%-50%）。
- 易感染：
- 因先天性心脏病或呼吸系统结构异常，易并发反复呼吸道感染（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 面部特征异常，如小下颌、眼距增宽、耳位低且形态异常等（高，70%-90%）。
- 手指屈曲畸形（如食指叠于中指）、摇椅底足等肢体特征（高，70%-90%）。
- 先天性心脏病：
- 80%-95%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。
- 骨骼畸形：
- 包括胸骨短小、髋关节发育不良等（中，40%-60%）。
非典型体征
- 消化道畸形：
- 可能伴有食管闭锁、脐膨出等消化系统异常（低，10%-30%）。
- 泌尿生殖系统畸形：
- 如马蹄肾、隐睾等（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 核型分析显示额外的第18号染色体（检出率：约100%）。
- 超声心动图：
- 显示心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（异常率：约80%-95%）。
- 脑部磁共振成像：
- 可能显示脑结构异常，如小脑发育不全、胼胝体缺失等（异常率：约50%-70%）。
注：临床表现因个体差异而异，但以上症状和体征是完全型18三体综合征患者常见的特征。早期诊断和综合管理对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。
参考文献：
- 《18-三体综合征会有哪些症状表现》, 有来医生网.
- 《18三体综合征的症状有哪些？18三体综合征是偶然还是遗传？》, 全民健康网.
- 《18-三体综合征的临床表现有哪些》, 有来医生网.
- 《18三体综合征》, 百度百科.
- 《18三体综合征的症状表现》, 有来医生网.
- 《18三体综合征的症状》, 39健康网.
- 《18三体综合症的症状有什么?》, m.99ask.net.
- 《18三体综合征症状？》, 民福康.
- 《18三体孕妇有什么症状》, 妈妈网.
- 《18三体综合症正常值是多少（18三体综合症）》, 草根科学网.