完全型13三体Complete trisomy 13
编码LD40.1
关键词
索引词Complete trisomy 13、完全型13三体、13号染色体异常、完全型13三体综合征、d1三体综合征、帕陶综合征、13三体综合征、13号染色体三体、Patau综合征、完全型13三体，减数分裂不分离、13三体，减数分裂不分离、13三体综合征，减数分裂不分离、完全型13三体，易位型、Patau综合征引起的部分型13三体、13三体，易位型、易位型13三体综合征、易位型13号染色体三体
同义词Patau syndrome、complete trisomy 13 syndrome、d1 trisomy、d1 trisomy syndrome、d>1< trisomy syndrome、patau、trisomy 13、trisomy 13 syndrome、chromosome 13 trisomy、abnormal autosomes 13
缩写T13、Patau
完全型13三体的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
完全型13三体，也称为Patau综合征或13三体综合征，是一种由于存在额外一条完整的13号染色体（核型47,XX,+13 或 47,XY,+13）而导致的严重遗传性疾病。该病属于常染色体非整倍体异常，发病率较低但致死率极高，多数病例在出生后短期内死亡。其特征为多发性先天畸形、智力发育障碍以及生命早期严重的健康问题。
病因学特征
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染色体不分离机制：
- 完全型13三体主要是由于生殖细胞减数分裂过程中第13对染色体未能正确分离，导致受精卵携带额外的一条13号染色体。
- 80%以上的病例为游离型13三体（即额外染色体独立存在）；少数情况下可由罗伯逊易位或其他形式的染色体重排引起。
- 母亲高龄是已知增加该病症发生风险的重要因素之一。
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遗传模式：
- 多数为新发突变，并无明显家族遗传倾向；但在某些特殊情况下如父母之一携带平衡易位，则可能有再发风险。
- 嵌合型13三体相对少见（患者体内同时存在正常细胞系和三体型细胞系），但嵌合型不属于完全型13三体的范畴。
病理机制
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胚胎发育影响：
- 额外的13号染色体会干扰正常的基因表达调控网络，尤其是位于13号染色体上的关键发育相关基因（如 TBX1、ZIC2）。
- 这种干扰导致了广泛的结构和功能缺陷，特别是在神经系统、心脏、面部结构等方面。
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具体表型表现：
- 脑部异常：前脑无裂畸形是常见的神经解剖学改变，伴随严重智力低下。
- 面部特征：包括小头畸形、小眼症（微眼球）、鼻梁扁平、唇裂/腭裂等。
- 心血管系统：常见先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 四肢畸形：轴后性多指(趾)畸形较为典型。
- 其他器官：肾脏异常（如多囊肾）、脐膨出及泌尿生殖系统异常亦较常见。
临床表现
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症状特征：
- 出生时即可见明显的外观异常，尤其是面部特征。
- 生长迟缓，伴有喂养困难及反复呼吸暂停。
- 严重的神经系统损伤导致肌张力低下、癫痫发作及认知能力极度受限。
- 心脏杂音及其他先天性心脏病的体征。
- 超声检查中可见多种异常表现，如脐膨出、肾脏囊性病变等。
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辅助诊断手段：
- 孕期通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行染色体核型分析或分子遗传学检测可确诊。
- 新生儿可通过外周血淋巴细胞染色体核型分析以明确诊断。
参考文献：《人类遗传学》、《产前诊断学》、各类医学数据库及研究报告。