完全型18三体Complete trisomy 18

关键词

完全型18三体（Edwards综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 染色体核型分析：通过羊水穿刺、绒毛取样或新生儿血液样本进行染色体核型分析，显示47,XX+18或47,XY+18。

2. 必须条件：

   • 典型临床表现：存在以下至少3项特征性症状和体征。
     • 生长发育迟缓（出生体重低，随后生长速度缓慢）。
     • 重度智力障碍。
     • 特殊面容：眼距增宽、鼻梁低平、耳位低、小下颌等。
     • 先天性心脏病（如室间隔缺损、动脉导管未闭等）。
     • 骨骼畸形（如脊柱侧弯、胸骨凹陷等）。

3. 支持条件：

   • 非典型症状：
     • 喂养困难。
     • 易感染。
   • 非典型体征：
     • 消化道畸形（如食管闭锁、肛门闭锁等）。
     • 泌尿生殖系统畸形（如肾发育不良、隐睾等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
   • 脑部磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：可能显示脑结构异常，如脑积水、小脑发育不全等。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肾脏畸形、泌尿系统异常等。

2. 临床鉴别检查：

   • 听力筛查：
     • 异常意义：检测是否存在听力损失，因为完全型18三体患儿常伴有听力问题。
   • 眼科检查：
     • 异常意义：检测是否存在眼部结构异常，如白内障、视网膜病变等。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例或其他染色体异常疾病史，有助于评估遗传风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 染色体核型分析：

   • 结果：47,XX+18或47,XY+18。
   • 异常意义：直接确诊完全型18三体。
   • 阈值：检出率约100%。

2. 基因芯片分析：

   • 结果：可检测到18号染色体的额外片段。
   • 异常意义：用于确认嵌合型或易位型18三体。
   • 阈值：适用于复杂染色体异常的检测。

3. 血常规：

   • 结果：白细胞计数正常或轻度升高。
   • 异常意义：提示可能存在感染。
   • 阈值：白细胞计数>10×10^9/L。

4. 生化指标：

   • 结果：肝功能、肾功能指标可能异常。
   • 异常意义：提示肝脏或肾脏功能受损。
   • 阈值：ALT、AST>40 U/L；BUN、Cr>正常范围。

5. 免疫功能检测：

   • 结果：免疫球蛋白水平可能降低。
   • 异常意义：提示免疫功能低下。
   • 阈值：IgG<600 mg/dL，IgA<50 mg/dL，IgM<40 mg/dL。

6. 甲状腺功能检测：

   • 结果：TSH水平可能升高，FT4水平可能降低。
   • 异常意义：提示甲状腺功能减退。
   • 阈值：TSH>10 mIU/L，FT4<0.9 ng/dL。

四、总结

• 确诊核心依赖于染色体核型分析，结合典型临床表现和体征。
• 辅助检查以影像学（如超声心动图、脑部MRI）和临床评估（如听力筛查、眼科检查）为主，帮助全面评估患儿的器官系统受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型分析结果和其他生化、免疫、内分泌指标。

权威依据：《医学遗传学》教材、美国儿科学会（AAP）指南、国际染色体异常协会（ICAS）指南。