完全型常染色体三体Complete trisomies of the autosomes

关键词

完全型常染色体三体 (LD40) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 患者表现出不同程度的智力发育迟滞，学习能力受限（高，70%-90%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 出生时体重和身长低于正常水平，且随年龄增长持续存在（高，70%-90%）。
3. 面部特征异常：
   • 特殊面容，如扁平脸、眼距宽、斜视等（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 一些患者可能伴有其他系统性问题，如心脏缺陷、消化道闭锁等问题（中，50%-70%）。
2. 关节异常：
   • 关节僵硬或过度松弛（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：
   • 宽鼻梁、小下颌、耳朵位置较低等（高，80%-90%）。
2. 身体特征：
   • 手脚短小、手指短粗（高，70%-80%）。
3. 心脏缺陷：
   • 如室间隔缺损、房间隔缺损等（高，50%-70%）。

非典型体征

1. 眼部异常：
   • 斜视、白内障等（中，20%-40%）。
2. 皮肤纹理异常：
   • 如通贯掌（悉尼线）、脚掌纹异常（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 通过核型分析可以确诊，显示特定染色体的三体现象（检出率：约100%）。
2. 超声心动图：
   • 可以发现心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等（异常率：约50%-70%）。
3. 影像学检查：
   • X线、CT或MRI可显示骨骼发育异常，如颈椎融合、脊柱侧弯等（异常率：约60%-80%）。

注：临床表现因具体涉及的染色体而异。常见的完全型常染色体三体包括第13号（Patau综合征）、第18号（Edwards综合征）和第21号（Down综合征）。不同染色体的三体会导致不同的临床表型，但上述描述涵盖了大多数常见症状和体征。