完全型常染色体单体Complete monosomies of the autosomes

关键词

完全型常染色体单体的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 多系统发育异常：
   • 心脏缺陷（如室间隔缺损、动脉导管未闭）是主要表现，存活患儿中发生率较高（文献未明确具体数据，推测为常见）。
   • 颅面部畸形（如唇腭裂、小颌畸形）和肢体短小等骨骼异常，见于部分存活病例（较少见）。

非典型症状

1. 智力发育迟缓：
   • 存活患儿普遍存在认知功能受损和学习能力低下（文献未明确发生率）。
2. 免疫功能低下：
   • 易反复感染（如呼吸道感染），但缺乏具体发生率数据（推测为常见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生长受限：
   • 出生体重低、身高矮小，生长速度显著落后于同龄儿童（高，70%-90%存活病例）。
2. 器官畸形：
   • 泌尿生殖系统异常（如肾脏发育不良）和神经系统异常（如癫痫、肌张力低下）较常见（文献未明确具体发生率）。

致死性表现

1. 胚胎或新生儿死亡：
   • 绝大多数完全型常染色体单体为致死性，胚胎期或新生儿早期死亡（极常见，>95%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 确诊依据为染色体检查显示特定常染色体完全缺失（如45,XX,-21或45,XY,-13）。
2. 产前超声异常：
   • 妊娠期超声可能发现胎儿生长受限、心脏畸形或其他结构异常（发生率因具体染色体类型而异）。

注释

• 发生率：完全型常染色体单体总体极罕见，活产儿中仅少数染色体（如21、13、18号）单体可能存活，但死亡率仍极高。
• 文献依据：基于《人类遗传学》《分子遗传学》及临床病例总结，具体发生率数据多来源于流产或死胎研究，活产病例缺乏大规模统计。

参考文献：

• 《人类遗传学》
• 《分子遗传学》
• 《儿科遗传病学》