完全型常染色体单体Complete monosomies of the autosomes
编码LD43
子码范围LD43.0 - LD43.Z
关键词
索引词Complete monosomies of the autosomes
缩写CMCA
别名整条常染色体缺失、常染色体全单体、全染色体单体型、常染色体单体综合症
完全型常染色体单体的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：通过外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析，明确发现某一对常染色体完全缺失。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 生长发育迟缓：出生体重低，身高和体重增长缓慢。
- 智力障碍：认知功能受损，学习能力低下。
- 反复感染：由于免疫系统功能低下，患者易患各种感染性疾病，如呼吸道感染。
- 喂养困难：吸吮无力、吞咽困难等。
- 多系统畸形：
- 心脏缺陷（如室间隔缺损）。
- 颅面部畸形（如唇腭裂）。
- 肢体异常（如短肢）。
- 特殊面容（眼距过宽、小颌畸形等）。
- 皮肤纹理改变（如掌纹过多）。
- 内分泌系统异常：甲状腺功能低下、生长激素缺乏等。
- 神经系统异常：癫痫发作、肌张力异常等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少包括生长发育迟缓和智力障碍）。
- 多系统畸形（至少包括心脏缺陷、颅面部畸形或肢体异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 产前超声：
- 异常意义：发现胎儿心脏结构异常、颅面部畸形等。
- 判断逻辑：在产前筛查中，超声检查可以早期发现胎儿的多系统畸形，为后续诊断提供重要线索。
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：显示脑部发育缺陷、骨骼畸形等。
- 判断逻辑：通过高分辨率成像技术，可以详细观察患者的脑部和骨骼结构，进一步确认多系统畸形的存在。
- 临床鉴别检查：
- 神经发育评估：
- 异常意义：评估患者的智力发展、运动功能和语言能力。
- 判断逻辑：通过详细的神经发育评估，可以了解患者的智力障碍程度和运动功能受损情况，有助于制定个体化的康复计划。
- 免疫功能评估：
- 异常意义：T细胞和B细胞计数减少，免疫球蛋白水平降低。
- 判断逻辑：通过免疫功能评估，可以了解患者的免疫系统状态，指导预防和治疗感染。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例或其他遗传病史，有助于排除其他遗传因素并增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：明确诊断完全型常染色体单体。
- 判断逻辑：通过染色体核型分析，可以直接观察到某一对常染色体的缺失，是确诊的金标准。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：
- 异常意义：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 判断逻辑：由于患者免疫系统功能低下，容易发生感染，CRP升高可作为感染的指标之一。
- 血沉（ESR）升高：
- 异常意义：非特异性炎症活动标志。
- 判断逻辑：ESR升高提示体内存在炎症反应，需结合其他指标综合判断。
- 血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：
- 异常意义：提示细菌感染可能。
- 判断逻辑：白细胞及中性粒细胞比例升高是机体对感染的常见反应，特别是在免疫功能低下的患者中更为明显。
- 免疫学检查：
- T细胞和B细胞计数减少：
- 异常意义：提示免疫功能低下。
- 判断逻辑：T细胞和B细胞是免疫系统的重要组成部分，其数量减少会导致免疫功能下降，增加感染风险。
- 免疫球蛋白水平降低：
- 异常意义：提示体液免疫功能受损。
- 判断逻辑：免疫球蛋白水平降低会减弱机体的抗体产生能力，导致对外来病原体的防御能力下降。
四、总结
- 确诊核心依赖于细胞遗传学证据（染色体核型分析），结合典型症状及多系统畸形。
- 辅助检查以影像学（产前超声、MRI/CT扫描）和临床评估（神经发育评估、免疫功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因剂量效应和免疫功能受损的结果。
权威依据：《医学遗传学》、《人类遗传学》、《儿科遗传病学》。
