晶状体缺损Coloboma of lens

关键词

晶状体缺损 (LA12.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：

   • 患者可能会经历不同程度的视力模糊或视力减退，这取决于晶状体缺损的位置和大小。
   • 常见（70%-90%）。

2. 屈光不正：

   • 由于晶状体局部缺损改变了光线折射路径，患者可能出现高度散光或不规则散光等屈光问题。
   • 常见（50%-70%）。

3. 单眼复视：

   • 晶状体缺损导致光线散射，可能引起单眼复视现象（同一眼内出现多个影像）。
   • 较少见（20%-40%）。

其他可能症状

1. 畏光：
   • 患者在强光下可能会感到不适或眩光感，与散光引起的异常光散射相关。
   • 较少见（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 晶状体缺损：

   • 通过裂隙灯显微镜检查可见晶状体局部形态异常（如切迹样缺损），多位于下方象限。
   • 常见（80%-90%）。

2. 虹膜震颤：

   • 合并晶状体半脱位时，虹膜因失去支撑出现震颤现象。
   • 常见（60%-80%）。

3. 瞳孔区反光异常：

   • 缺损区域可能导致红光反射不均匀，而非单纯深黑色。
   • 常见（60%-80%）。

4. 晶状体位置异常：

   • 晶状体可能偏离正常位置，表现为半脱位或倾斜。
   • 常见（50%-70%）。

非典型体征

1. 继发性青光眼：

   • 晶状体位置异常可能引起房角关闭或房水循环障碍。
   • 较少见（10%-20%）。

2. 并发性白内障：

   • 缺损区域周围可能发生晶状体纤维混浊。
   • 较少见（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 裂隙灯显微镜检查：

   • 可直接显示晶状体边缘缺损、形态异常及伴随的悬韧带异常。
   • 常见（80%-90%）。

2. 眼部超声生物显微镜（UBM）：

   • 可评估晶状体悬韧带状态及后房结构，对半脱位诊断具有重要价值。
   • 常见（60%-80%）。

3. 基因检测：

   • 对于合并全身异常（如先天性无虹膜、马凡综合征）的患者需考虑遗传学检测。
   • 根据具体情况而定（30%-50%）。