晶状体缺损Coloboma of lens
编码LA12.0
关键词
索引词Coloboma of lens、晶状体缺损、单侧晶状体缺损、双侧晶状体缺损、永存晶状体血管膜、晶状体血管膜
别名先天性晶状体缺损、晶状体发育异常
晶状体缺损 (LA12.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 患者可能会经历不同程度的视力模糊或视力减退，这取决于晶状体缺损的位置和大小。
- 常见（70%-90%）。
- 屈光不正：
- 由于晶状体局部缺损改变了光线折射路径，患者可能出现高度散光或不规则散光等屈光问题。
- 常见（50%-70%）。
- 单眼复视：
- 晶状体缺损导致光线散射，可能引起单眼复视现象（同一眼内出现多个影像）。
- 较少见（20%-40%）。
其他可能症状
- 畏光：
- 患者在强光下可能会感到不适或眩光感，与散光引起的异常光散射相关。
- 较少见（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 晶状体缺损：
- 通过裂隙灯显微镜检查可见晶状体局部形态异常（如切迹样缺损），多位于下方象限。
- 常见（80%-90%）。
- 虹膜震颤：
- 合并晶状体半脱位时，虹膜因失去支撑出现震颤现象。
- 常见（60%-80%）。
- 瞳孔区反光异常：
- 缺损区域可能导致红光反射不均匀，而非单纯深黑色。
- 常见（60%-80%）。
- 晶状体位置异常：
- 晶状体可能偏离正常位置，表现为半脱位或倾斜。
- 常见（50%-70%）。
非典型体征
- 继发性青光眼：
- 晶状体位置异常可能引起房角关闭或房水循环障碍。
- 较少见（10%-20%）。
- 并发性白内障：
- 缺损区域周围可能发生晶状体纤维混浊。
- 较少见（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 裂隙灯显微镜检查：
- 可直接显示晶状体边缘缺损、形态异常及伴随的悬韧带异常。
- 常见（80%-90%）。
- 眼部超声生物显微镜（UBM）：
- 可评估晶状体悬韧带状态及后房结构，对半脱位诊断具有重要价值。
- 常见（60%-80%）。
- 基因检测：
- 对于合并全身异常（如先天性无虹膜、马凡综合征）的患者需考虑遗传学检测。
- 根据具体情况而定（30%-50%）。
