先天性多发性关节挛缩Arthrogryposis multiplex congenita

关键词

先天性多发性关节挛缩（LD26.41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 关节活动受限或僵硬：

   • 出生时即出现四肢关节对称性活动受限，多表现为屈曲或伸展位固定（高，70%-90%）。
   • 患儿可能因关节活动受限而感到不适或疼痛（中，50%-70%）。

2. 呼吸困难：

   • 胸廓活动受限或神经肌肉异常可能导致呼吸费力（低，10%-20%）。

3. 吞咽和喂养困难：

   • 口腔肌肉发育不良或运动协调障碍可引起吞咽和喂养困难（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 智力障碍：

   • 少数病例伴随中枢神经系统异常，可能出现智力低下（低，5%-10%）。

2. 视力异常：

   • 部分患者可能伴有视网膜病变或眼球运动异常（低，5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多关节挛缩：

   • 多个关节呈屈曲或伸展位固定，被动活动范围显著受限（高，80%-90%）。
   • 四肢可能呈现特征性姿势，如肘关节伸展、膝关节屈曲、双足马蹄内翻（高，70%-90%）。

2. 小颌畸形：

   • 下颌发育不良，部分病例伴吹口哨面容（中，40%-60%）。

3. 长骨发育迟缓：

   • 四肢长骨短缩，可能伴随身材矮小（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 心脏结构异常：

   • 某些类型可伴随房间隔缺损或动脉导管未闭（低，5%-15%）。

2. 胸廓畸形：

   • 胸壁僵硬或肋骨发育异常可能限制肺扩张（低，10%-20%）。

3. 其他系统性异常：

   • 可能伴随脊柱侧弯、皮肤皱褶减少等体征（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 显示关节脱位、骨性畸形或关节间隙狭窄（异常率：约80%-90%）。

2. 超声检查：

   • 产前超声可发现胎儿关节活动减少或姿势异常（异常率：约70%-80%）。

3. 基因检测：

   • 部分病例与遗传性神经肌肉疾病相关，基因检测可辅助诊断（检出率：约30%-50%）。

4. 肌电图（EMG）：

   • 可能显示神经源性或肌源性损害（异常率：约50%-70%）。

参考文献：

• 北京大荣诊所胡霞医生: 先天性多发性关节挛缩的症状和体征。搜狐网
• 先天性多发性关节挛缩症。搜狗百科
• 北京大荣诊所足踝医生胡霞: 先天性多发性关节挛缩的临床评估。哔哩哔哩
• 先天性多发性关节挛缩症症状。我爱康
• 先天性多发性关节挛缩症是什么。天脉健康
• 多关节挛缩症。即时问医生
• 什么是先天性多发性关节挛缩症？有来医生

请注意，上述数据和几率基于综合文献资料整理，具体病例的表现可能有所差异。