无耳畸形Anotia
编码LA22.1
关键词
索引词Anotia、无耳畸形、耳廓发育不全、耳廓缺如、外耳发育不全、先天性外耳缺失、先天性耳廓缺失、先天性耳缺失
同义词absence of auricle、absence of ear auricle、agenesis of external ear、congenital absence of external ear、congenital absence of pinna、Congenital absence of ear auricle、Congenital absence of auricle、agenesis of ear auricle
别名无耳症、先天性无耳
无耳畸形（LA22.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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外观异常：
- 耳廓完全缺失：患者一侧或双侧耳廓完全缺乏，仅留平滑皮肤覆盖的小凹陷或肉芽组织。这种畸形非常显著，是家长和医生最容易注意到的特征（发生率约1/20000）。
- 听力下降：由于外耳道闭锁或严重狭窄，声波无法正常传导至中耳，导致传导性听力损失。气导阈值显著下降，而骨导阈值通常正常（常见，80%-90%）。
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心理社会影响：
- 社交障碍：明显的外形差异可能导致患儿在成长过程中遇到同伴关系建立和个人形象认同方面的困难（常见，50%-70%）。
- 情绪问题：可能表现出自卑、焦虑、抑郁等情绪反应（较少见，30%-40%）。
体征（客观检测结果）
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解剖学异常：
- 外耳结构缺失：耳廓完全缺如或仅有残迹（100%）。
- 外耳道闭锁：外耳道闭锁或严重狭窄，影响声波进入中耳腔的能力（常见，80%-90%）。
- 中耳结构异常：听小骨链可能存在不同程度的异常，进一步损害了传导路径的功能（常见，60%-80%）。
- 颌面部其他部位发育异常：部分患者伴有面中部骨骼发育不全或其他颅面复合体缺陷（较少见，20%-30%）。
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影像学检查：
- CT扫描：高分辨率CT可清晰显示中耳结构异常（如外耳道闭锁、鼓室发育不全）及乳突气房发育不良，内耳结构多正常（常见，90%-100%）。
- MRI检查：对于评估内耳结构及周围软组织的详细情况更为敏感（较少见，20%-30%）。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- CT扫描：显示外耳道闭锁、中耳结构异常、乳突气房发育不良等（异常率：约90%-100%）。
- MRI检查：可细致观察内耳结构及周围软组织情况，排除其他相关畸形（异常率：约20%-30%）。
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听力测试：
- 纯音测听：气导阈值显著升高（>60dB HL），骨导阈值正常，符合传导性听力损失特征（常见，80%-90%）。
- 声导抗测试：鼓室图呈"B"型曲线，提示中耳腔压力异常（常见，80%-90%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于现有文献整理得出。具体诊断和治疗方案应由专业医师根据患者具体情况制定。