子宫颈发育不全Agenesis or aplasia of cervix

关键词

子宫颈发育不全 (LB43.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 月经异常：

   • 原发性闭经或严重月经量减少（常见，约60%-70%）。宫颈闭锁或严重狭窄可导致经血无法排出。

2. 周期性下腹痛：

   • 月经周期相关的下腹坠痛（常见，约50%-60%）。闭锁宫颈阻碍经血排出，导致宫腔积血和压力升高。

3. 性交困难：

   • 性生活时深部疼痛（少见，约20%-30%）。严重宫颈发育异常可能合并阴道上段狭窄。

4. 不孕症：

   • 宫颈管缺失或严重狭窄阻碍精子通过（发生率约5%-10%）。

其他可能症状

1. 继发感染：
   • 宫腔积血继发感染时可出现发热、脓性分泌物（少见，约5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 宫颈形态异常：

   • 宫颈缺如、呈纤维索条状或极度短小（妇科检查发现率约80%-90%）。

2. 宫颈口闭锁：

   • 完全性闭锁或无可见宫颈外口（常见，约60%-70%）。

3. 宫体与宫颈比例倒置：

   • 正常成人宫体:宫颈=2:1，发育不全时可呈1:1或宫颈完全缺失（影像学检出率约90%）。

非典型体征

1. 阴道顶端盲端：

   • 合并阴道上段发育不全时，阴道顶端无法窥见宫颈（发生率约30%-40%）。

2. 盆腔包块：

   • 长期宫腔积血形成子宫增大或输卵管积血（超声检出率约20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 超声检查：

   • 宫腔积血：子宫腔内无回声区伴密集点状回声（异常率约70%-80%）。
   • 宫颈结构缺失：经会阴或直肠超声显示宫颈管结构消失（异常率约90%-95%）。

2. 磁共振成像 (MRI)：

   • 宫颈发育评估：T2加权像可清晰显示宫颈纤维基质缺失（诊断敏感度约95%）。

3. 腹腔镜检查：

   • 合并畸形：约30%-40%合并苗勒管发育异常（如单角子宫）。

4. 性激素水平：

   • 卵巢功能正常，FSH、LH、E2水平均在正常范围（用于排除性腺发育不良）。

注：子宫颈发育不全常合并其他苗勒管畸形（如阴道闭锁）。确诊需结合妇科检查、影像学及手术探查。治疗以手术重建宫颈-阴道通道为主，需注意术后再狭窄风险。