软骨成长不全Achondrogenesis

关键词

软骨发育不全的核心症状与体征

软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，主要影响长骨的生长。以下是该病的主要临床表现，包括症状（主观感受）和体征（客观检测结果），以及实验室或影像学特征。

症状（主观感受）

1. 身材矮小：

   • 患者在出生时即可观察到四肢较短，尤其是近端骨骼（如肱骨、股骨）比远端骨骼更短。
   • 随着年龄增长，这种差异逐渐明显，成年男性平均身高约为130厘米，女性约为124厘米。（高，70%-90%）

2. 肢体畸形：

   • 手臂和腿较短，上臂和大腿比前臂和小腿更短。
   • 手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）。（高，80%-90%）

3. 头颅较大：

   • 头颅相对较大，前额突出，塌鼻梁。
   • 有时大头颅是脑积水的表现，可能需要手术治疗。（常见，50%-70%）

4. 脊柱异常：

   • 背部可能出现明显的下背部摇摆（脊柱前凸）。
   • 中背部的异常可能导致婴儿期的小驼峰（脊柱后凸）和青春期的脊髓受压。（常见，60%-80%）

体征（客观检测结果）

1. 骨骼畸形：

   • X线检查可见四肢长骨特别是近端骨骼缩短，骨干变细。
   • 椎体发育较差，前缘可能出现楔形，后缘则呈“C”形改变。（高，80%-90%）

2. 头颅异常：

   • 头围增大，颅缝早闭，前额突出，塌鼻梁。
   • 磁共振成像（MRI）可显示颅底狭窄及枕骨大孔变形，可能导致一系列神经症状和体征，如下肢神经反射增强、踝阵挛、中枢性窒息及交通性脑积水等。（常见，50%-70%）

3. 脊柱变化：

   • 脊柱X线片显示脊柱前凸和后凸，椎体形态异常。
   • MRI检查可发现脊髓受压及其他相关并发症。（常见，60%-80%）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：四肢长骨特别是近端骨骼缩短，骨干变细；椎体发育差，前缘楔形，后缘“C”形改变。
   • 磁共振成像（MRI）：显示颅底狭窄及枕骨大孔变形，脊髓受压及其他相关并发症。（异常率：约90%-95%）

2. 基因检测：

   • FGFR3基因突变：通过基因检测可以确诊软骨发育不全，检出率接近100%。

注：软骨发育不全的临床表现因个体差异而异，上述出现几率基于现有文献数据。具体诊断和治疗应由专业医生进行。