膈缺如Absence of diaphragm
编码LB00.1
关键词
索引词Absence of diaphragm、膈缺如、膈肌发育不全
同义词diaphragm agenesis
缩写膈缺
别名无膈
膈缺如的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 胸部X线检查：显示胸腔内有腹腔脏器影，常见胃肠道气体影。
- 超声检查：确认疝入胸腔的器官及其功能状态。
- CT/MRI：明确膈肌缺损的具体位置和范围，以及疝入胸腔的器官情况。
- 支持条件（临床与体征依据）：
- 典型症状：
- 呼吸困难：新生儿期即可见显著的呼吸急促、呼吸困难（高，70%-90%）。
- 发绀：皮肤和黏膜出现紫绀，尤其是嘴唇和指甲床（高，60%-80%）。
- 喂养困难：患儿可能表现出吸吮无力、吞咽困难及体重增长缓慢等症状（中，50%-70%）。
- 典型体征：
- 胸部外观异常：患侧胸部饱满，呼吸运动减弱或消失，肋间隙增宽，叩诊呈浊音或鼓音（取决于疝入胸腔的器官性质）（高，80%-90%）。
- 呼吸音变化：听诊可发现患侧呼吸音减弱或消失，有时可听到肠鸣音（高，70%-85%）。
- 腹部凹陷：由于腹腔内容物疝入胸腔，腹部可能出现凹陷现象（中，50%-70%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型症状：呼吸困难+发绀+喂养困难。
- 典型体征：胸部外观异常+呼吸音变化+腹部凹陷。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线检查：
- 判断逻辑：显示胸腔内有腹腔脏器影，常见胃肠道气体影。这是初步筛查的重要手段。
- 超声检查：
- 判断逻辑：评估疝入胸腔的器官及其功能状态，尤其适用于新生儿和婴儿。
- CT/MRI：
- 判断逻辑：进一步明确膈肌缺损的具体位置和范围，以及疝入胸腔的器官情况。对于复杂病例或需要手术规划的情况尤为重要。
- 心电图（ECG）：
- 判断逻辑：评估心脏位置偏移情况，有助于鉴别其他心脏疾病。
- 异常意义：心前区搏动点改变，提示心脏向对侧偏移。
- 动脉血气分析：
- 判断逻辑：评估氧合情况和二氧化碳潴留程度。
- 异常意义：低氧血症（PaO2 < 60 mmHg）和/或高碳酸血症（PaCO2 > 45 mmHg），提示严重的呼吸功能障碍。
- 遗传学检查：
- 判断逻辑：检测是否存在相关综合征或遗传病（如VACTERL联合征、Beckwith-Wiedemann 综合征等）。
- 异常意义：阳性结果提示多系统受累的可能性，需要综合管理。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 胸部X线检查阳性：直接显示胸腔内有腹腔脏器影，常见胃肠道气体影。
- 超声检查阳性：确认疝入胸腔的器官及其功能状态。
- CT/MRI阳性：明确膈肌缺损的具体位置和范围，以及疝入胸腔的器官情况。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在感染或炎症反应。
- 白细胞计数升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果。
- 动脉血气分析：
- 低氧血症（PaO2 < 60 mmHg）：提示严重呼吸功能障碍。
- 高碳酸血症（PaCO2 > 45 mmHg）：提示通气不足。
- 心电图：
- 心前区搏动点改变：提示心脏向对侧偏移，需要进一步评估心脏功能。
- 遗传学检查：
- 相关综合征或遗传病阳性：提示多系统受累，需要综合管理。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学证据（胸部X线、超声、CT/MRI），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学和心电图为主要手段，评估心脏位置和功能状态，以及氧合情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和其他临床表现。
权威依据：《小儿外科学》、《胎儿及新生儿畸形学》、美国儿科学会（AAP）指南。
