膈缺如Absence of diaphragm

关键词

膈缺如的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 患者在新生儿期即可见显著的呼吸急促、呼吸困难，尤其是在喂养或哭闹时更加明显。这种症状是由于腹腔内脏器移位至胸腔，压迫肺部导致（高，70%-90%）。
2. 发绀：
   • 皮肤和黏膜出现紫绀，尤其是口周和甲床，主要由低氧血症和肺发育不良共同导致（高，60%-80%）。
3. 喂养困难：
   • 患儿可能表现出吸吮无力、频繁呛咳及体重增长缓慢等症状（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 呕吐：
   • 可能伴随有呕吐，尤其是在进食后更为明显。若合并肠旋转不良或梗阻，则呕吐会更加严重（低，10%-30%）。
2. 循环障碍：
   • 严重病例可能出现心率增快、四肢末梢发凉等灌注不足表现（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胸部外观异常：
   • 患侧胸部膨隆，呼吸运动减弱，肋间隙增宽，叩诊呈鼓音（含气脏器疝入）或浊音（实质脏器疝入）（高，80%-90%）。
2. 呼吸音变化：
   • 听诊可发现患侧呼吸音减弱或消失，若疝入肠管则可能闻及肠鸣音（高，70%-85%）。
3. 舟状腹：
   • 因腹腔内容物减少，腹部呈舟状凹陷（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 纵隔移位：
   • 心脏及气管向健侧偏移，心尖搏动点位置改变（较低，60%-70%）。
2. 肺动脉高压体征：
   • 严重病例可能出现第二心音亢进、肝脏肿大等肺动脉高压表现（低，20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 胸部X线片显示患侧胸腔内异常充气肠袢，纵隔向对侧移位，患侧肺容积缩小（异常率：约95%）。
2. 超声检查：
   • 产前超声可发现胸腔内腹腔脏器及羊水过多（敏感性约60%-80%），产后超声可评估膈肌连续性（敏感性约90%）。
3. CT/MRI：
   • 可明确膈肌缺损范围、疝入脏器类型及肺发育情况（诊断准确率：约95%-100%）。
4. 动脉血气分析：
   • 典型表现为低氧血症（PaO2<60mmHg）、高碳酸血症（PaCO2>50mmHg）（阳性率：约70%-90%）。

注：以上信息基于现有医学文献综述及相关专业网站资料整理而成。对于此类复杂且少见的先天性疾病，建议由具备儿科或外科专业知识的医师进行详细评估与管理。