未特指的扩张型心肌病Unspecified Dilated cardiomyopathy

关键词

未特指的扩张型心肌病（BC43.0Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 心脏影像学特征：
     • 超声心动图显示左心室舒张末期内径（LVEDD）>55mm（男）或>50mm（女），且左心室射血分数（LVEF）<40%。
     • 心脏磁共振（CMR）证实心室扩张伴整体收缩功能减退，排除局部室壁运动异常。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 收缩功能障碍：LVEF持续<40%（至少2次间隔3个月检查）。
   • 心室扩张：左心室舒张末容积指数（LVEDVI）>97 mL/m²（男）或>90 mL/m²（女）。
   • 排除继发性病因：
     • 冠脉造影显示冠脉狭窄<50%；
     • 无中度以上瓣膜病变（超声证实）；
     • 无高血压病史（或血压控制达标后仍存心脏扩大）；
     • 酒精摄入量<80g/天（排除酒精性心肌病）。

3. 支持条件（强化诊断依据）：

   • 临床症状：符合NYHA II-IV级心力衰竭症状（劳力性呼吸困难、端坐呼吸等）。
   • 生物标志物：BNP>400 pg/mL或NT-proBNP>2000 pg/mL。
   • 心电图特征：左束支传导阻滞（LBBB）或非特异性复极异常。
   • 家族史：一级亲属中有扩张型心肌病或40岁前猝死史。

4. 阈值标准：

   • 同时满足"金标准"和所有"必须条件"可确诊。
   • 若金标准证据不足，需满足：
     • 必须条件 + ≥2项支持条件；
     • 且CMR显示心肌纤维化（LGE阳性）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步评估] --> B1(病史与体格检查) A --> B2(心电图) A --> B3(胸部X线) A --> B4(超声心动图)

B4 --> C1[阳性?] -->|LVEF<40%| D1(确诊核心) B4 --> C2[阴性?] -->|LVEF>50%| D2(排除诊断)

D1 --> E1[病因排查] E1 --> F1(冠脉造影) E1 --> F2(病毒血清学) E1 --> F3(自身抗体筛查) E1 --> F4(基因检测)

D1 --> E2[并发症评估] E2 --> G1(动态心电图) E2 --> G2(心脏磁共振) E2 --> G3(D-二聚体)

判断逻辑：

1. 超声心动图：
   • 阳性判断：LVEDD >55mm + LVEF<40% → 启动病因排查流程。
   • 阴性排除：LVEF>50% + 心室大小正常 → 基本排除DCM。
2. 心脏磁共振（CMR）：
   • 室壁运动普遍减弱 + 心肌纤维化（LGE）→ 支持特发性DCM；
   • 局部纤维化 → 需排除缺血性病因。
3. 冠脉造影：
   • 狭窄<50% → 排除缺血性心肌病；
   • 狭窄>70% → 重新归类为继发性心肌病。
4. 动态心电图：
   • 持续性室速 → 提示ICD植入指征；
   • 房颤 → 需抗凝治疗。

三、实验室参考值的异常意义

1. BNP/NT-proBNP：

   • 异常值：BNP>400 pg/mL 或 NT-proBNP>2000 pg/mL
   • 意义：
     • 提示心力衰竭严重程度（值越高预后越差）；

     • 年龄校正值的3倍需住院治疗；

     • 治疗后下降>30%提示治疗有效。

2. 肌钙蛋白（cTnI/cTnT）：

   • 异常值：cTnI>0.04 ng/mL 或 cTnT>0.01 ng/mL
   • 意义：
     • 持续升高提示进行性心肌损伤；
     • 需排查急性心肌炎或冠脉事件。

3. 电解质与肾功能：

   • 低钠血症（Na+<135 mmol/L）：
     • 神经内分泌激活标志，与死亡率正相关；
     • 需调整利尿剂方案。
   • eGFR<60 mL/min/1.73m²：
     • 提示心肾综合征，限制ACEI/ARB剂量。

4. 肝功能：

   • 转氨酶升高（ALT/AST>2倍上限）：
     • 右心衰竭致肝淤血表现；
     • 需优化利尿治疗并监测凝血功能。

5. 甲状腺功能：

   • TSH异常：
     • 甲亢/甲减均可诱发心衰，需激素替代治疗。

四、总结

• 确诊核心：影像学证实心室扩张+收缩功能障碍+排除继发因素。
• 辅助检查路径：超声为首选，CMR解决疑难病例，冠脉造影排除缺血。
• 实验室重点：BNP评估心衰程度，肌钙蛋白监测心肌损伤，电解质指导治疗调整。

参考文献：

1. 《ESC心力衰竭指南（2021）》：BNP诊断阈值、影像学标准。
2. 《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（2018）》：病因排除标准。
3. 《JACC: Heart Failure》（2023）：CMR在心肌纤维化评估中的价值。
4. 《Circulation》（2022）：基因检测的临床应用指征。