未特指的血小板减少症Unspecified Thrombocytopenia
编码3B64.Z
关键词
索引词Thrombocytopenia、未特指的血小板减少症、血小板减少症、血小板功能障碍NOS、血小板减少、低血小板 [possible translation]、血小板减少 [possible translation]、低血小板
缩写WZX-XJZ
别名紫癜、出血-性-紫癜、特发性-紫癜、原发性-紫癜、免疫性-紫癜、自身-免疫性-紫癜
未特指的血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性血小板计数降低：
- 至少两次独立检测显示血小板计数<100×10⁹/L（国内标准）或<150×10⁹/L（国际标准），间隔≥24小时。
- 排除继发性病因：
- 无药物暴露史（如肝素、磺胺类）；
- 无活动性感染（HIV/HCV/EBV等）；
- 无血液系统恶性肿瘤（白血病、MDS等）；
- 无自身免疫性疾病（SLE、抗磷脂综合征等）。
- 持续性血小板计数降低：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型出血表现（满足≥1项）：
- 皮肤黏膜出血（瘀点/瘀斑、鼻衄、牙龈出血）；
- 内脏出血（黑便、血尿、月经过多）。
- 骨髓象特征：
- 巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板型巨核细胞<30%）。
- 无脾肿大证据：
- 腹部影像学（超声/CT）显示脾脏体积正常（长径<11cm）。
- 典型出血表现（满足≥1项）：
-
诊断阈值：
- 符合"必须条件"即可确诊血小板减少症；
- 在排除所有已知继发因素后，方可诊断为"未特指型"。
二、辅助检查
-
检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[血常规+外周血涂片] A --> C[凝血功能：PT/APTT/FIB] B --> D[血小板计数<100×10⁹/L] D --> E[二级检查] E --> F[骨髓穿刺与活检] E --> G[感染筛查：HIV/HCV/EBV血清学] E --> H[自身抗体：ANA/抗dsDNA/抗磷脂抗体] F --> I[巨核细胞评估] I --> J[三级检查：TPO水平/遗传学检测] -
判断逻辑：
- 血常规与外周血涂片：
- 血小板计数降低是诊断基础；涂片排除假性减少（如EDTA依赖性聚集）。
- 骨髓穿刺：
- 巨核细胞增多伴成熟障碍→支持免疫性破坏；
- 巨核细胞减少→提示生成障碍（需排查再生障碍性贫血）。
- TPO水平检测：
- 正常/轻度升高→破坏性血小板减少（如ITP）；
- 显著升高→生成障碍性减少（如再障）。
- 影像学检查：
- 脾脏肿大→指向脾功能亢进；
- 脾脏正常→支持未特指型诊断。
- 血常规与外周血涂片：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常结果 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血小板计数（PLT） | <50×10⁹/L | 中高风险出血（黏膜/内脏出血） | 启动药物治疗（糖皮质激素/TPO-RA） |
| <20×10⁹/L | 高风险致命性出血（颅内/消化道） | 紧急血小板输注+IVIG | |
| 骨髓巨核细胞 | 数量正常↑ + 成熟障碍 | 提示外周破坏增加（免疫/消耗性） | 免疫抑制治疗 |
| 数量显著↓ | 提示生成障碍（骨髓衰竭/浸润） | 造血生长因子/骨髓活检 | |
| 血小板抗体（GPIIb/IIIa） | 阳性（30-50%病例） | 支持免疫介导机制，但非特异性 | 结合临床决定是否使用利妥昔单抗 |
| TPO水平 | >正常值2倍 | 提示血小板生成障碍 | 排查再生障碍性贫血/骨髓纤维化 |
| 凝血功能（APTT/PT） | 延长 | 合并凝血功能障碍（DIC/肝病） | 纠正原发疾病+补充凝血因子 |
四、总结
- 诊断核心：持续性血小板减少 + 全面排除继发因素；
- 检查策略：分层递进（初筛→病因排查→机制验证）；
- 关键鉴别：骨髓巨核细胞数量与TPO水平是区分生成障碍/破坏增加的核心指标；
- 治疗依据：根据血小板计数分级管理出血风险，>50×10⁹/L可观察，<20×10⁹/L需紧急干预。
参考文献：
- 《血液系统疾病专业教科书》（第5版），血小板减少症章节
- 国际血栓与止血学会（ISTH），《血小板减少症诊断标准》（2023更新版）
- 《中华血液学杂志》，"未特指血小板减少症诊疗专家共识"（2024）
- NCCN临床实践指南：造血生长因子（2025版）