未特指的血小板质量缺陷Unspecified Qualitative platelet defects
编码3B62.Z
关键词
索引词Qualitative platelet defects、未特指的血小板质量缺陷、血小板质量缺陷、营养不良性血小板病、血小板缺陷、血小板病、血小板功能异常、血小板疾患 [possible translation]、血小板病 [possible translation]、血小板颗粒缺陷 [possible translation]、血小板无力症 [possible translation]、血小板机能不全 [possible translation]、出血性血小板机能不全 [possible translation]、颗粒减少性血小板病 [possible translation]、出血性血小板机能不全、血小板机能不全、颗粒减少性血小板病、血小板疾患、血小板颗粒缺陷、血小板无力症
缩写未特指血小板质量缺陷、未特指的血小板功能障碍、Unspecified-Platelet-Disorder
别名血小板问题、血小板障碍、Platelet-Disorder、Platelet-Problem
未特指的血小板质量缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 血小板功能检测异常：
- 光透射聚集法显示对≥2种激动剂（ADP、胶原、肾上腺素）反应减弱（聚集率<正常参考值下限）。
- 排除已知遗传性血小板病（如Glanzmann病、Bernard-Soulier综合征）。
- 临床出血表现：
- 反复皮肤黏膜出血（瘀点/紫癜、鼻衄、牙龈出血）或月经过多，且不能用其他凝血异常解释。
- 血小板功能检测异常：
-
支持条件（实验室与排除依据）：
- 出血时间延长：Ivy法>10分钟（敏感性70-80%）。
- 血小板计数正常：持续≥150×10⁹/L。
- 排除性证据：
- vWF抗原/活性正常（排除血管性血友病）。
- 凝血因子筛查（PT/APTT）正常。
- 无近期抗血小板药物使用史（阿司匹林、氯吡格雷等）。
-
阈值标准：
- 确诊：满足所有"必须条件"。
- 高度疑似：满足1项必须条件+≥2项支持条件。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[全血细胞计数] A --> C[外周血涂片] A --> D[出血时间测定] B --> E[血小板计数≥150×10⁹/L?] C --> F[血小板形态评估] D --> G[Ivy法>10分钟?] E -- 是 --> H[功能检测] F -- 无巨大血小板 --> H G -- 是 --> H H --> I[聚集试验] H --> J[流式细胞术] I --> K[激动剂反应模式] J --> L[受体表达分析] K & L --> M[基因检测] M --> N[排除已知遗传病] N --> O[确诊]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 血小板数量正常但持续出血→指向质量缺陷。
- 聚集试验：
- ADP/胶原反应同步减弱→提示多通路缺陷。
- 仅肾上腺素二次波缺失→指向分泌缺陷。
- 流式细胞术：
- GPIIb/IIIa表达降低→需排除Glanzmann病。
- GPIb/IX表达正常→排除Bernard-Soulier综合征。
- 基因检测：
- 未检出ITGA2B/ITGB3等致病突变→支持"未特指"分类。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血小板聚集率 | ADP<60%, 胶原<70% | 粘附/聚集功能障碍，出血风险↑ | 避免创伤，手术前输注血小板 |
| PFA-100 | COL/ADP>150秒 | 血小板-血管壁相互作用缺陷 | 联合聚集试验确认 |
| 血清血栓素B₂ | <50 pg/mL | 花生四烯酸代谢异常，提示获得性缺陷（如药物/尿毒症） | 排查药物/肾功能 |
| 致密颗粒ATP | <1.5 μmol/10¹¹ plt | 储存池缺陷，释放反应受损 | 考虑DDAVP试验治疗 |
| 血块收缩率 | <40%（24h） | 收缩蛋白异常，影响止血稳定性 | 监测术后出血 |
| GPIIb/IIIa表达 | >80%正常水平 | 排除Glanzmann病，支持未特指缺陷 | 无需基因治疗 |
四、总结
- 诊断核心：血小板数量正常+功能多环节异常+排除特定疾病。
- 关键检查：聚集试验（金标准）结合流式细胞术排除诊断。
- 治疗导向：
- 获得性缺陷→解除诱因（如停用药物、透析治疗尿毒症）。
- 遗传性未特指→对症支持（DDAVP/血小板输注）。
参考文献：
- ISTH《血小板功能缺陷诊断指南》(2023)
- 《Williams Hematology》第10版（遗传性血小板病章节）
- WHO ICD-11 3B62.Z诊断标准释义文件