未特指的遗传性血小板质量缺陷Unspecified Inherited qualitative platelet defects

关键词

未特指的遗传性血小板质量缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 自发性出血：
   • 皮肤瘀斑：无明显外伤情况下出现皮肤青紫或淤血斑块（70%-90%）。
   • 鼻衄：频繁且不易止住的鼻腔出血（60%-80%）。
   • 牙龈出血：刷牙、进食时牙龈易出血，有时会自行发生（50%-70%）。
2. 创伤后过度出血：
   • 小伤口或轻微碰撞导致的出血时间延长，难以形成有效的血凝块（80%-90%）。
3. 月经过多：
   • 女性患者可能出现月经量过多、经期延长的情况（40%-60%）。
4. 其他部位出血：
   • 胃肠道出血：表现为黑便或呕血（10%-30%）。
   • 泌尿系统出血：尿液中可见血丝或呈粉红色（5%-15%）。
   • 关节积血：关节内出血引起肿胀和疼痛（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤表现：
   • 多发性瘀点及瘀斑：散布于四肢或躯干（70%-90%）。
   • 皮下血肿：局部软组织肿胀，触痛（20%-40%）。
2. 口腔检查：
   • 牙龈红肿，伴有活动性出血点（50%-70%）。
3. 鼻腔检查：
   • 可见鼻黏膜充血，有时有新鲜或陈旧性血痂（60%-80%）。
4. 关节表现：
   • 若有关节积血，则相应关节处可触及波动感或压痛（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 血小板计数：通常正常（>95%）。
   • 出血时间：显著延长（>95%），但现代临床更多通过血小板功能分析仪（PFA-100）检测闭合时间延长。
   • 血小板功能分析：显示聚集反应减弱（如对ADP/胶原/瑞斯托霉素反应异常）。
2. 基因检测：
   • 可能发现与血小板功能相关基因的突变（检出率依检测范围和疾病亚型而异）。
3. 骨髓穿刺涂片：
   • 巨核细胞数量和形态正常，血小板生成无显著数量异常。
4. 影像学表现：
   • 仅在怀疑内脏出血时使用（如胃肠道出血需内镜而非CT确诊）。