未特指的凝血缺陷Unspecified Coagulation defects

关键词

未特指的凝血缺陷（3B4Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：

   • 皮肤瘀斑：自发性或轻微创伤后出现皮肤下的紫色瘀斑，多见于四肢、躯干（70%-90%）。
   • 鼻衄：反复或持续性的鼻出血，难以自行停止（50%-70%）。
   • 牙龈出血：刷牙或进食时牙龈容易出血（60%-80%）。
   • 月经过多：女性患者月经量明显增多，经期延长（30%-50%）。

2. 关节腔积血：

   • 关节疼痛和肿胀，尤其是膝关节、肘关节等大关节（10%-20%），严重时可影响活动能力。

3. 肌肉内出血：

   • 肌肉疼痛、肿胀和压痛，多见于大腿、臀部等部位（5%-10%）。

其他可能症状

1. 消化道出血：

   • 呕血、黑便或便血，提示胃肠道出血（10%-20%）。

2. 颅内出血：

   • 头痛、恶心、呕吐、意识障碍等，危及生命安全（<5%，但一旦发生极为严重）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：

   • 皮肤上可见多个大小不一的紫色瘀斑（80%-90%）。

2. 鼻腔检查：

   • 鼻腔黏膜渗血或活动性出血（50%-70%）。

3. 牙龈检查：

   • 牙龈红肿、渗血（60%-80%）。

4. 关节检查：

   • 受累关节肿胀、压痛，活动受限（10%-20%）。

5. 肌肉检查：

   • 肌肉局部肿胀、压痛，有时可触及硬结（5%-10%）。

非典型体征

1. 腹部检查：

   • 腹部压痛、肠鸣音活跃，提示消化道出血（10%-20%）。

2. 神经系统检查：

   • 意识障碍、瞳孔异常、肢体无力等，提示颅内出血（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检测：

   • PT（凝血酶原时间）延长：提示外源性凝血途径异常（30%-50%）。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）延长：提示内源性凝血途径异常（60%-80%）。
   • Fib（纤维蛋白原）降低：提示纤维蛋白原合成不足或消耗过多（20%-40%）。
   • 凝血因子活性测定：可能显示单一或多个凝血因子活性下降（具体需结合临床）。

2. 血小板计数和功能检测：

   • 血小板计数通常正常（需排除合并血小板疾病）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：用于评估深部组织出血，如肌肉、关节腔积血（10%-20%）。
   • CT/MRI：对于怀疑颅内出血的患者，CT或MRI可以明确出血部位和范围（<5%）。

注：临床表现因个体差异、病因及病情进展程度而异。对于疑似病例应及时进行全面的实验室检测和影像学检查，以明确诊断并制定相应的治疗方案。