未特指的获得性血小板减少症Unspecified Acquired thrombocytopenia

关键词

未特指的获得性血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 骨髓活检病理学确认：
     • 骨髓巨核细胞数量正常或增多（≥7个/低倍视野），伴成熟障碍（产板型巨核细胞比例＜30%）。
     • 排除恶性浸润（如白血病细胞）、纤维化或再生障碍性改变。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 持续性血小板减少：
     • 至少2次独立检测（间隔≥24小时），血小板计数＜100×10⁹/L。
   • 排除特定继发因素：
     • 无近期（3个月内）使用已知致血小板减少药物（如肝素、奎宁）。
     • 无活动性感染（HIV/HCV阴性，血培养阴性）。
     • 无自身免疫病（抗核抗体、抗磷脂抗体阴性）。
     • 无脾肿大（超声显示脾脏长径＜11cm）。

3. 支持条件（强化诊断依据）：

   • 典型出血表现：
     • 皮肤黏膜瘀点/瘀斑（≥3处）或自发性鼻衄/牙龈出血。
   • 未成熟血小板比例升高：
     • 网织血小板比例＞8%（反映骨髓代偿性释放）。
   • 血小板寿命缩短：
     • 同位素标记法测定血小板半衰期＜5天（正常7-10天）。

4. 阈值标准：

   • 符合“金标准”或同时满足所有“必须条件”即可确诊。
   • 若骨髓检查未实施，需满足：
     • 必须条件 + ≥2项支持条件 + 排除其他血小板减少症（如ITP、DIC）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

一级检查（初筛）
├─ 血常规 + 网织血小板计数
├─ 外周血涂片
├─ 凝血功能（PT/APTT/FDP）
│
二级检查（病因排除）
├─ 感染筛查：HIV/HCV/EBV/CMV血清学
├─ 自身免疫筛查：ANA/抗磷脂抗体
├─ 腹部超声（脾脏大小）
│
三级检查（骨髓评估）
├─ 骨髓穿刺涂片
└─ 骨髓活检病理

2. 判断逻辑：
   • 血常规：
     • 血小板＜100×10⁹/L触发进一步检查；若伴贫血/白细胞异常，提示骨髓疾病。
   • 外周血涂片：
     • 大血小板增多→骨髓代偿活跃；裂红细胞→微血管病性溶血（排除TTP）。
   • 凝血功能：
     • PT/APTT正常→排除DIC；FDP升高需排查隐匿性凝血异常。
   • 骨髓活检：
     • 巨核细胞增多伴成熟障碍→支持破坏性血小板减少；巨核细胞减少→指向生成障碍。

三、实验室检查的异常意义

1. 血小板计数：

   • ＜100×10⁹/L：诊断阈值，出血风险增加。
   • ＜50×10⁹/L：自发性出血风险显著升高，需密切监测。
   • ＜20×10⁹/L：高危状态，需紧急干预预防颅内出血。

2. 网织血小板比例：

   • ＞8%：提示骨髓代偿性释放未成熟血小板，支持破坏性机制。
   • ＜5%：指向血小板生成障碍（需骨髓检查）。

3. 骨髓巨核细胞评估：

   • 数量正常/增多 + 成熟障碍：符合未特指血小板减少的典型病理。
   • 数量减少：需排查再生障碍性贫血或骨髓浸润。

4. 凝血标志物：

   • FDP＞5μg/mL：提示隐匿性凝血激活，需评估DIC风险。

5. 免疫学指标：

   • 抗血小板抗体弱阳性：可能为低效价非特异性抗体，需结合临床解读。

四、总结

• 诊断核心：依赖骨髓巨核细胞病理特征 + 持续性血小板减少 + 系统性继发因素排除。
• 辅助检查：分层推进，从初筛到骨髓评估，避免遗漏隐匿病因。
• 实验室关键：网织血小板比例和骨髓病理是鉴别破坏性/生成性机制的核心指标。

参考文献：

1. WHO《血液及造血器官疾病分类（ICD-11）》
2. ASH《血小板减少症诊断指南》
3. Blood 期刊：获得性血小板减少症的病理机制研究