其他特指的遗传性血小板质量缺陷Other specified Inherited qualitative platelet defects

关键词

其他特指的遗传性血小板质量缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤和黏膜出血：

   • 自发或轻微外伤后出现皮肤瘀点、紫癜，常见于四肢、躯干等部位（70%-90%）。
   • 鼻衄（鼻出血），牙龈出血（60%-80%）。

2. 消化道出血：

   • 胃肠道出血，表现为呕血、黑便或血便（30%-50%）。

3. 泌尿系统出血：

   • 血尿，有时伴有腹痛（10%-30%）。

4. 月经过多：

   • 女性患者可能出现月经量过多或经期延长（40%-60%）。

其他可能症状

1. 关节积血：
   • 少数患者可能经历关节肿胀和疼痛（5%-15%）。
2. 颅内出血：
   • 极少数情况下，可能发生颅内出血，严重时危及生命（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜表现：

   • 皮肤瘀点、紫癜，分布广泛，大小不一（80%-90%）。
   • 口腔黏膜出血点，牙龈出血（60%-80%）。

2. 实验室检查：

   • 血小板计数正常或轻度减少：多数患者血小板数量正常，少数亚型可能减少（如<100 × 10^9/L）（20%-30%）。
   • 血小板功能异常：如血小板聚集试验异常、出血时间延长（70%-80%）。
   • 基因检测：发现特定基因突变（确诊依据，检出率高，具体依亚型而定）。

3. 眼底检查：

   • 眼底视网膜出血，较少见但需注意（10%-20%）。

非典型体征

1. 关节积血：
   • 关节腔内积血，导致关节肿胀和活动受限（5%-15%）。
2. 颅内出血：
   • 通过影像学检查（如CT或MRI）可发现脑内出血灶（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 血小板计数正常或轻度减少：血常规检查显示多数患者血小板数量正常，少数亚型可能减少（20%-30%）。
   • 血小板功能检测：血小板聚集试验异常、出血时间延长（70%-80%）。

2. 基因检测

   • 特异性基因突变：通过分子生物学技术检测特定基因突变，如Glanzmann血小板无力症中的ITGA2B/ITGB3基因突变（确诊依据，检出率高）。

3. 影像学检查

   • 眼底照相：可见视网膜出血（10%-20%）。
   • CT或MRI：在怀疑颅内出血时进行，可显示脑内出血灶（<5%）。

注：临床表现因具体的遗传性血小板质量缺陷类型及其影响范围而异。例如，Glanzmann血小板无力症主要表现为严重的出血倾向且血小板计数通常正常，而Wiskott-Aldrich综合征以血小板减少、免疫缺陷和湿疹为特征。具体诊断应结合临床表现、实验室检查和基因检测。