其他特指的获得性纯红细胞再生障碍Other specified Acquired pure red cell aplasia

关键词

其他特指的获得性纯红细胞再生障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 疲劳无力：患者常感到全身疲乏，体力下降（高，70%-90%）。
   • 皮肤黏膜苍白：面部、手掌、眼睑等部位出现明显苍白（高，80%-95%）。
   • 呼吸困难：轻微活动后即感气短（中，50%-70%）。
   • 心跳加快：静息状态下心率增快（中，40%-60%）。

2. 非特异性表现：

   • 体重减轻：短期内体重下降（低，10%-30%）。
   • 食欲减退：进食减少，有时伴有恶心（低，10%-30%）。

3. 伴随胸腺瘤的症状：

   • 局部压迫症状：如胸部不适、吞咽困难或声音嘶哑（较少见，5%-15%）。
   • 内分泌异常：如甲状腺功能异常（较少见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤黏膜苍白：

   • 面色苍白，甲床及口腔黏膜颜色淡（高，80%-95%）。

2. 心脏体征：

   • 心率加快，可听到心动过速的心音（中，40%-60%）。
   • 严重者可能出现心脏杂音（低，10%-20%）。

3. 肝脾肿大：

   • 肝脾轻度至中度肿大（较少见，10%-20%），但大多数患者无明显肝脾肿大。

4. 淋巴结肿大：

   • 淋巴结轻度肿大（罕见，5%-10%）。

非典型体征

1. 胸腺瘤相关体征：
   • 局部肿块或肿瘤（较少见，5%-15%）。
   • 伴发其他内分泌异常的体征（较少见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：红细胞计数显著降低，血红蛋白水平下降（正细胞正色素性贫血），网织红细胞计数显著减少或接近于零（高，90%-100%）。
   • 白细胞和血小板计数：通常正常（高，80%-100%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓象：红系造血极度低下，粒系和巨核系相对正常（高，90%-100%）。
   • 免疫组化：可能发现抗红系前体细胞的自身抗体（中，40%-60%）。

3. 影像学检查：

   • 胸部CT或MRI：如果怀疑胸腺瘤，可发现胸腺区域的占位性病变（中，40%-60%）。
   • 超声检查：用于评估肝脾是否肿大（低，10%-20%）。

4. 病原学检测：

   • 病毒核酸检测：如微小病毒B19 PCR阳性（低，10%-30%）。
   • 药物暴露史：详细询问并记录患者的用药史，以排除药物诱导的PRCA（低，10%-30%）。

注：临床表现因病因不同而异。例如，由胸腺瘤引起的PRCA患者可能有更明显的局部压迫症状，而病毒感染引起的PRCA则可能伴有发热和其他感染症状。此外，患者的免疫状态和治疗反应也会影响临床表现的严重程度和持续时间。

参考文献：

• 《中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组专家共识》
• 《Pure red cell aplasia: a review of the pathogenesis and treatment approaches》
• 《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2020年版）》