其他特指的获得性纯红细胞再生障碍Other specified Acquired pure red cell aplasia

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关键词

其他特指的获得性纯红细胞再生障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 骨髓象特征性改变：
• 骨髓穿刺显示红系造血显著低下（红系前体细胞比例<5%或绝对值<0.1×10^9/L）。
• 粒系和巨核系造血正常（粒系比例40%-60%，巨核细胞≥7个/低倍视野）。
• 网织红细胞绝对计数：
• 持续≤10×10^9/L（正常值：25-100×10^9/L）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

• 外周血表现：
• 正细胞正色素性贫血（血红蛋白：男性<130 g/L，女性<120 g/L；MCV 80-100 fL）。
• 网织红细胞计数显著降低（<0.5%或绝对值<10×10^9/L）。
• 排除其他疾病：
• 无全血细胞减少（白细胞≥4.0×10^9/L，血小板≥100×10^9/L）。
• 排除营养性贫血（血清铁蛋白>30 μg/L，维生素B12>200 pg/mL，叶酸>3 ng/mL）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 免疫学证据：
• 血清抗红系前体细胞抗体阳性（阳性率40%-60%）。
• 伴胸腺瘤时抗乙酰胆碱受体抗体阳性（>0.5 nmol/L）。
• 病因学关联：
• 胸腺瘤影像学证据（CT/MRI显示前纵隔占位）。
• 微小病毒B19 PCR阳性（Ct值<35）。
• 临床表现阈值：
• 疲劳（Hb<80 g/L时必现）+ 皮肤黏膜苍白（Hb<70 g/L时显著）。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：

辅助检查体系
├── 核心血液学检查
│ ├── 全血细胞计数+网织红细胞
│ └── 外周血涂片
├── 骨髓评估
│ ├── 骨髓穿刺涂片
│ └── 骨髓活检（CD71免疫组化）
├── 病因筛查
│ ├── 胸部CT/MRI（胸腺瘤）
│ ├── 病毒PCR（B19、EBV）
│ └── 药物暴露史追溯
└── 免疫学检测
├── 抗红系前体细胞抗体
└── 自身抗体谱（ANA、dsDNA）

2. 判断逻辑：

• 全血细胞计数：
• 网织红细胞<0.5% → 立即启动骨髓检查。
• 若血小板/白细胞正常 → 排除再生障碍性贫血。
• 骨髓涂片：
• 红系前体细胞<5% → 符合PRCA核心标准；若粒系异常 → 需鉴别MDS。
• 胸部CT：
• 前纵隔占位 → 高度提示胸腺瘤相关PRCA → 建议胸腺切除。
• B19病毒PCR：
• 阳性 → 提示病毒感染触发 → 需IVIG治疗。

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三、实验室检查的异常意义

1. 网织红细胞计数：

• 异常（<10×10^9/L）：
• 意义：骨髓红系造血衰竭的直接证据。
• 处理：需紧急骨髓穿刺确诊。

2. 血红蛋白（Hb）：

• 重度降低（<60 g/L）：
• 意义：贫血危象风险，需输血支持。
• 处理：输注洗涤红细胞，目标Hb>80 g/L。

3. 抗红系前体细胞抗体：

• 阳性：
• 意义：提示自身免疫机制 → 免疫抑制剂（环孢素）一线治疗。
• 处理：监测抗体滴度评估疗效（滴度下降50%为有效）。

4. 血清促红细胞生成素（EPO）：

• 显著升高（>500 mIU/mL）：
• 意义：反映贫血严重程度，但治疗反应差。
• 处理：避免单用EPO，联合免疫治疗。

5. B19病毒DNA阳性：

• Ct值<30：
• 意义：活动性感染导致红系造血停滞。
• 处理：静脉免疫球蛋白（IVIG）0.4g/kg×5天。

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四、诊断流程总结

1. 确诊路径：

• 贫血+网织红细胞↓ → 骨髓红系↓+粒/巨核正常 → 确诊PRCA。

2. 病因溯源：

• 胸腺瘤？→ 胸部影像；病毒？→ PCR；药物？→ 暴露史追溯。

3. 治疗导向：

• 免疫抗体+ → 环孢素；B19+ → IVIG；胸腺瘤 → 手术切除。

参考文献：

• 《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2020年版）》
• British Journal of Haematology: "Acquired pure red cell aplasia: updated review" (2022)
• NCCN Guidelines: Hematopoietic Growth Factors (v3.2024)