其他特指的获得性纯红细胞再生障碍Other specified Acquired pure red cell aplasia

更新时间：2025-06-19 01:57:49

编码3A61.Y

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A60 - 3A6Z 纯红细胞再生障碍

3A61 获得性纯红细胞再生障碍

3A61.Y 其他特指的获得性纯红细胞再生障碍

关键词

索引词Acquired pure red cell aplasia、其他特指的获得性纯红细胞再生障碍、红细胞前体产量减少、红细胞再生障碍伴胸腺瘤

缩写PRCA、纯红再障

别名获得性纯红再障、获得性纯红细胞性贫血、获得性纯红细胞再生不良

其他特指的获得性纯红细胞再生障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 骨髓象特征性改变：
  - 骨髓穿刺显示红系造血显著低下（红系前体细胞比例<5%或绝对值<0.1×10^9/L）。
  - 粒系和巨核系造血正常（粒系比例40%-60%，巨核细胞≥7个/低倍视野）。
- 网织红细胞绝对计数：
  - 持续≤10×10^9/L（正常值：25-100×10^9/L）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 外周血表现：
  - 正细胞正色素性贫血（血红蛋白：男性<130 g/L，女性<120 g/L；MCV 80-100 fL）。
  - 网织红细胞计数显著降低（<0.5%或绝对值<10×10^9/L）。
- 排除其他疾病：
  - 无全血细胞减少（白细胞≥4.0×10^9/L，血小板≥100×10^9/L）。
  - 排除营养性贫血（血清铁蛋白>30 μg/L，维生素B12>200 pg/mL，叶酸>3 ng/mL）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 免疫学证据：
  - 血清抗红系前体细胞抗体阳性（阳性率40%-60%）。
  - 伴胸腺瘤时抗乙酰胆碱受体抗体阳性（>0.5 nmol/L）。
- 病因学关联：
  - 胸腺瘤影像学证据（CT/MRI显示前纵隔占位）。
  - 微小病毒B19 PCR阳性（Ct值<35）。
- 临床表现阈值：
  - 疲劳（Hb<80 g/L时必现）+ 皮肤黏膜苍白（Hb<70 g/L时显著）。

二、辅助检查

检查项目树：

辅助检查体系
├── 核心血液学检查
│ ├── 全血细胞计数+网织红细胞
│ └── 外周血涂片
├── 骨髓评估
│ ├── 骨髓穿刺涂片
│ └── 骨髓活检（CD71免疫组化）
├── 病因筛查
│ ├── 胸部CT/MRI（胸腺瘤）
│ ├── 病毒PCR（B19、EBV）
│ └── 药物暴露史追溯
└── 免疫学检测
├── 抗红系前体细胞抗体
└── 自身抗体谱（ANA、dsDNA）

判断逻辑：
- 全血细胞计数：
  - 网织红细胞<0.5% → 立即启动骨髓检查。
  - 若血小板/白细胞正常 → 排除再生障碍性贫血。
- 骨髓涂片：
  - 红系前体细胞<5% → 符合PRCA核心标准；若粒系异常 → 需鉴别MDS。
- 胸部CT：
  - 前纵隔占位 → 高度提示胸腺瘤相关PRCA → 建议胸腺切除。
- B19病毒PCR：
  - 阳性 → 提示病毒感染触发 → 需IVIG治疗。

三、实验室检查的异常意义

网织红细胞计数：
- 异常（<10×10^9/L）：
  - 意义：骨髓红系造血衰竭的直接证据。
  - 处理：需紧急骨髓穿刺确诊。
血红蛋白（Hb）：
- 重度降低（<60 g/L）：
  - 意义：贫血危象风险，需输血支持。
  - 处理：输注洗涤红细胞，目标Hb>80 g/L。
抗红系前体细胞抗体：
- 阳性：
  - 意义：提示自身免疫机制 → 免疫抑制剂（环孢素）一线治疗。
  - 处理：监测抗体滴度评估疗效（滴度下降50%为有效）。
血清促红细胞生成素（EPO）：
- 显著升高（>500 mIU/mL）：
  - 意义：反映贫血严重程度，但治疗反应差。
  - 处理：避免单用EPO，联合免疫治疗。
B19病毒DNA阳性：
- Ct值<30：
  - 意义：活动性感染导致红系造血停滞。
  - 处理：静脉免疫球蛋白（IVIG）0.4g/kg×5天。

四、诊断流程总结

确诊路径：
- 贫血+网织红细胞↓ → 骨髓红系↓+粒/巨核正常 → 确诊PRCA。
病因溯源：
- 胸腺瘤？→ 胸部影像；病毒？→ PCR；药物？→ 暴露史追溯。
治疗导向：
- 免疫抗体+ → 环孢素；B19+ → IVIG；胸腺瘤 → 手术切除。

参考文献：

《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2020年版）》
British Journal of Haematology: "Acquired pure red cell aplasia: updated review" (2022)
NCCN Guidelines: Hematopoietic Growth Factors (v3.2024)