遗传性血管性紫癜Hereditary vascular purpura

关键词

遗传性血管性紫癜的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性血管性紫癜（Hereditary Vascular Purpura）是一组由先天性血管壁结构或功能异常引起的出血性疾病，以皮肤和黏膜自发性或轻微外伤后出血为主要特征。其核心病理机制为血管壁胶原支持结构缺陷，导致毛细血管脆性增加，表现为紫红色瘀点或瘀斑（紫癜）。该病属于非血小板减少性紫癜范畴，患者血小板计数及凝血功能检测通常处于正常范围。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要呈常染色体显性遗传模式，少数为隐性遗传。致病基因突变可影响血管壁关键结构蛋白（如III型胶原、纤维连接蛋白）的合成或组装，导致血管稳定性下降。
   • 需注意与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）等类似疾病的鉴别：HHT以动静脉畸形和特定部位毛细血管扩张为特征，而遗传性血管性紫癜不伴血管形态学扩张改变。

2. 血管壁缺陷机制：

   • 血管内皮细胞基底膜胶原纤维合成异常或交联障碍，导致血管壁机械强度降低。
   • 细胞外基质成分（如弹性蛋白、蛋白多糖）比例失衡进一步削弱血管抗牵拉能力，轻微压力即可引发红细胞外渗。

3. 病理生理诱因：

   • 感染、激素水平波动等可短暂加重血管通透性，但并非疾病发生的根本原因。
   • 需注意避免使用非甾体抗炎药等可能加剧出血倾向的药物。

病理机制

1. 血管壁改变：

   • 特征性改变为毛细血管周细胞覆盖减少、内皮细胞间紧密连接松散，导致血管收缩功能受损及屏障完整性破坏。
   • 电子显微镜下可见基底膜分层、断裂等超微结构异常。

2. 出血模式：

   • 紫癜多呈对称性分布，直径1-10mm不等，初期呈鲜红色，逐渐变为紫蓝色，最终吸收时转为黄褐色。
   • 黏膜出血以鼻腔、口腔黏膜多见，消化道或泌尿生殖道出血相对少见。

临床表现

1. 症状特征：
   • 皮肤出血：易发于下肢、臀部等承受机械应力部位，瘀斑常呈「重力依赖」分布特征。
   • 黏膜出血：约60%患者存在复发性鼻衄，牙龈出血多在刷牙等轻微刺激后出现。
   • 伴随症状：偶见皮下血肿，但深部组织血肿或关节腔出血罕有发生，此特点有助于与凝血因子缺乏疾病鉴别。

参考文献：遗传性血管性紫癜相关的专业文献资料、临床指南及权威医学数据库。