遗传性血管性紫癜Hereditary vascular purpura

关键词

遗传性血管性紫癜的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子生物学技术（如Sanger测序或下一代测序）检测到与遗传性血管性紫癜相关的基因突变，如编码血管壁相关蛋白的基因（如COL4A3、COL4A4、ENG、ACVRL1等）。
   • 家族史：有明确的家族病史，表现为常染色体显性遗传模式。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 自发性或轻微外伤后反复出现的皮肤瘀斑、紫癜，特别是在四肢远端、躯干、面部等暴露部位。
     • 皮肤上出现直径约3-5mm的紫色斑点。
     • 黏膜出血，如鼻衄、牙龈出血、消化道出血等症状。
     • 关节肿痛、腹痛等非特异性症状偶尔出现。
   • 实验室检查：
     • 毛细血管脆性试验阳性。
     • 血常规显示无血小板减少和凝血功能正常，部分患者因慢性失血可出现轻度贫血。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤紫癜和/或黏膜出血）。
     • 毛细血管脆性试验阳性，且家族中有类似病史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估内脏器官是否有出血情况，如脾脏、肝脏等。在有消化道出血症状时，可以帮助定位出血部位。
   • 内镜检查：
     • 异常意义：对于有消化道出血症状的患者，可以进行胃镜或肠镜检查，以明确出血部位和程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 毛细血管脆性试验：
     • 判断逻辑：阳性结果提示血管壁脆弱性增加，支持遗传性血管性紫癜的诊断。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：个别病例有关节肿痛的表现，但并非主要特征。如果存在关节症状，需排除其他疾病如风湿性疾病。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中是否有类似病史，增强诊断指向性。特别是有常染色体显性遗传模式的家族史，对诊断具有重要意义。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 基因突变阳性：直接确诊遗传性血管性紫癜。常见的突变基因包括COL4A3、COL4A4、ENG、ACVRL1等。
   • 基因突变阴性：若临床表现高度疑似，建议进一步扩大基因检测范围或考虑其他诊断方法。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染或其他炎症状态。
   • 血沉（ESR）：通常正常，除非合并其他疾病。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：通常正常。
   • 血小板计数：正常，排除血小板减少性紫癜。
   • 红细胞计数和血红蛋白：部分患者因慢性失血可出现轻度贫血。
   • 凝血功能：通常正常，排除凝血功能障碍。

4. 毛细血管脆性试验：

   • 阳性结果：提示血管壁脆弱性增加，是重要的辅助诊断指标。

5. 便常规：

   • 隐血试验：阳性提示消化道出血，有助于评估病情严重程度。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测阳性结果，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（超声、内镜）和临床评估（毛细血管脆性试验、关节症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和毛细血管脆性试验结果。

权威依据：遗传性血管性紫癜相关的专业文献资料、临床指南及权威医学数据库。