遗传性因子VIII缺乏伴抗因子VIII的抑制物Hereditary factor VIII deficiency with anti-factor VIII inhibitor

关键词

遗传性因子VIII缺乏伴抗因子VIII的抑制物的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 自发性出血：

   • 关节积血：最常见于膝、肘、踝等大关节，表现为关节疼痛、肿胀和活动受限。患者可能在无明显外伤的情况下出现关节出血（70%-80%）。
   • 深部肌肉血肿：患者可能会感到局部疼痛、压痛，尤其是在轻微创伤后（50%-60%）。
   • 皮肤黏膜出血点或瘀斑：即使没有明显外伤也可能出现皮下瘀斑、鼻衄、牙龈出血等症状（60%-70%）。

2. 创伤后出血：

   • 手术或侵入性操作后的异常出血：轻微碰撞或手术操作后出血不止，恢复期延长（80%-90%）。

3. 颅内出血：

   • 颅内出血风险增加，尤其对儿童患者构成生命威胁，表现为头痛、呕吐、意识改变等早期迹象（罕见但极其危险，约5%-10%）。

体征（客观检测结果）

1. 关节积血：

   • 关节肿胀：受影响的关节如膝、肘、踝等可观察到明显的肿胀（70%-80%）。
   • 关节活动受限：由于关节内积血导致关节活动度减少（70%-80%）。

2. 深部肌肉血肿：

   • 局部压痛：深部肌肉群受累时可引起剧烈疼痛及局部压痛感（50%-60%）。
   • 肿块形成：可在肌肉内触及软组织肿块（50%-60%）。

3. 皮肤黏膜出血点或瘀斑：

   • 皮下瘀斑：皮肤上可见散在或成片的瘀斑（60%-70%）。
   • 鼻衄：鼻腔出血，可能伴有血迹（60%-70%）。
   • 牙龈出血：刷牙或进食时牙龈易出血（60%-70%）。

4. 颅内出血：

   • 神经系统体征：如瞳孔不等大、脑神经麻痹等（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查发现：

   • 活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：是最直观的指标之一（高，90%-100%）。
   • FVIII活性测定显示明显低于正常范围：通常<1%（重型），伴有高滴度抑制物检测阳性结果（高，90%-100%）。

2. 影像学表现：

   • X线或MRI检查：可以发现关节积血、肌肉血肿等情况（高，90%-100%）。
   • CT扫描：对于怀疑颅内出血的患者，CT扫描可以显示颅内出血的位置和程度（高，90%-100%）。