先天性红细胞增多症Congenital polycythaemia

关键词

先天性红细胞增多症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身性不适：

   • 疲劳无力：患者常感到持续的疲劳和乏力，影响日常活动（高，70%-90%）。
   • 体重下降：可能因脾肿大导致早饱感或代谢异常（低，10%-30%）。

2. 皮肤变化：

   • 多血质面容：面部皮肤呈现暗红色（高，70%-90%）。

3. 神经系统异常：

   • 头痛、头晕：由于血液粘稠度增高，血流缓慢（高，70%-90%）。
   • 视觉异常：一过性视物模糊或视野缺损（中，50%-70%）。

4. 心血管系统问题：

   • 活动后气促：血液携氧能力下降导致组织缺氧（中，50%-70%）。
   • 心悸：心率加快，心跳感觉明显（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 出血倾向：

   • 鼻衄或牙龈出血（低，10%-30%）。

2. 痛风发作：

   • 由于细胞更新加速致尿酸升高（低，10%-30%）。

3. 瘙痒感：

   • 热水浴后皮肤瘙痒（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜变化：

   • 结膜充血：眼结膜血管扩张（高，70%-90%）。
   • 手掌红斑：手掌部皮肤异常发红（高，70%-90%）。

2. 心血管系统体征：

   • 心率增快：静息心率>100次/分（中，50%-70%）。
   • 心脏杂音：血流加速导致收缩期杂音（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 脾肿大：

   • 肋下可触及脾脏（低，10%-30%）。

2. 高血压：

   • 收缩压持续>140mmHg（中，50%-70%）。

3. 痛风体征：

   • 第一跖趾关节红肿（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检测：

   • 红细胞参数异常：血红蛋白>18.5g/dL（男）或>16.5g/dL（女），血细胞比容>60%（高，70%-90%）。
   • 骨髓活检：红系增生伴成熟正常（高，70%-90%）。

2. 血液流变学检测：

   • 全血黏度增高：切变率1s⁻¹时>8 mPa·s（高，70%-90%）。

3. 分子遗传学检测：

   • EPOR基因突变：外显子8异常多见（高，70%-90%）。

4. 影像学表现：

   • 腹部超声：脾脏长径>13cm（低，10%-30%）。
   • 眼底检查：视网膜静脉迂曲扩张（中，50%-70%）。

参考文献

• Tefferi A. Myeloproliferative Neoplasms: A Contemporary Review. JAMA Oncol. 2015.
• Prchal JT. Primary familial and congenital polycythemia. Blood Rev. 2018.
• 威廉姆斯血液学（第10版）. 人民卫生出版社, 2021.

请注意，上述信息基于当前可获取的公开资料整理而成，旨在提供一个概览性介绍。针对具体病例的诊断和治疗建议应以专业医师意见为准。