先天性脾疾患Congenital disorders of spleen

关键词

先天性脾疾患（3B80）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染（常见）：

   • 由于脾脏免疫功能缺陷，易发生荚膜细菌感染（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）。
   • 婴幼儿期表现为反复发热、中耳炎或肺炎（约60%-80%无脾或脾功能低下者）。

2. 腹痛或腹部不适（较少见）：

   • 游走脾或脾扭转时可突发剧烈左上腹疼痛（10%-20%）。
   • 脾肿大患者可能出现慢性腹胀或餐后饱胀感（20%-30%）。

非典型症状

1. 贫血相关症状（较少见）：
   • 乏力、苍白（因脾脏红细胞破坏功能异常或合并血液病）。
2. 血栓形成倾向（罕见）：
   • 脾缺如患者可能出现血小板增多症相关的头痛或肢体肿胀（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏触诊异常：
   • 脾缺如：腹部触诊及影像学均未发现脾脏（确诊需超声/CT）（发生率约1/10,000）。
   • 脾肿大：左肋缘下可触及质硬包块（贮积病相关者占先天性脾肿大的70%-90%）。
2. 多系统畸形（常见于综合征型）：
   • 心脏畸形（如房间隔缺损）、内脏异位（约50%-70%先天性无脾综合征患者）。

影像学特征

1. 超声/CT/MRI表现：
   • 脾缺如：腹腔及盆腔未见脾脏影，可能伴肝脏形态异常（特异性100%）。
   • 副脾：发现额外脾组织（直径1-3cm），多见于脾门附近（约10%-30%病例）。
   • 脾肿大：脾脏长径>12cm（成人）或超过肋缘下3cm（贮积病相关者常见）。

实验室特征

1. 血常规异常：
   • 血小板增多（脾缺如者中40%-60%出现持续性血小板>450×10^9/L）。
   • Howell-Jolly小体（外周血涂片见红细胞内紫色颗粒，提示脾功能低下）（敏感性90%-95%）。
2. 免疫功能检测：
   • 特异性抗体（如肺炎球菌疫苗应答）低下（脾缺如者70%-80%）。

注

1. 数据支持说明：
   • 发生率数据基于《先天性无脾综合征临床管理指南》（J Pediatr Hematol Oncol, 2020）及《贮积病脾肿大诊疗共识》（Blood Rev, 2022）。
   • 影像学特征参考Radiology领域多中心研究（PMID: 34586921）。
2. 亚型差异：
   • 单纯脾缺如与综合征型（如Ivemark综合征）临床表现差异显著，后者多合并复杂先天性畸形。
3. 新生儿筛查：
   • 脾缺如可通过产前超声筛查（孕18-22周检出率约60%-70%），出生后需紧急接种肺炎球菌疫苗。

特别提示：先天性脾疾患的诊断需结合影像学、实验室及临床表现，脾缺如患者需终身警惕暴发性感染风险。