β地中海贫血Beta thalassaemia
编码3A50.2
关键词
索引词Beta thalassaemia、β地中海贫血、地中海病、β地中海贫血综合征、地中海贫血、β地中海病 [possible translation]、β地中海病、轻型β地中海贫血、β地中海贫血携带者、杂合型β地中海贫血、中间型β地中海贫血、显性β地中海贫血、重型β地中海贫血、家族性幼红细胞性贫血、β-0、β+或δ-β-thal基因的复合杂合子、儿童幼红细胞性贫血、Cooley贫血、儿童成红细胞性贫血、家族性成红细胞性贫血、纯合型β地中海贫血 [possible translation]、纯合型β地中海贫血、血红蛋白Eβ地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血、β-地中海型贫血-X-连锁血小板减少综合征
同义词Mediterranean anaemia、beta thalassaemia syndrome、Mediterranean disease、beta thalassaemia disease
缩写β地贫、β-THAL
β地中海贫血 (3A50.2) 核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
贫血：
- 患者常出现疲劳、乏力、面色苍白等症状，这是由于红细胞数量减少导致的氧运输能力下降。轻型患者可能无明显症状或仅有轻微贫血，而重型患者则表现为严重的贫血症状。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
黄疸：
- 由于红细胞破坏增加，胆红素水平升高，导致皮肤和眼白发黄。
- 出现几率：中等（50%-70%）
-
生长发育迟缓：
- 重型患儿可能出现生长缓慢、发育不良，影响身高和体重增长。
- 出现几率：常见于重型患者（70%-80%）
-
骨痛：
- 由于骨髓代偿性增生，患者可能会感到骨骼疼痛，尤其是胸骨和长骨。
- 出现几率：中等（40%-60%）
其他可能症状
-
全身伴随症状：
- 发热、易感染（由于免疫功能受损）。
- 出现几率：较低（10%-20%）
-
呼吸困难：
- 重度贫血时，患者可能出现呼吸急促、气短。
- 出现几率：低（10%-20%）
-
腹胀：
- 由于肝脾肿大，患者可能会感到腹部不适或胀满感。
- 出现几率：中等（30%-50%）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏因代偿性造血而增大，体检时可触及肿大的肝脾。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
骨骼改变：
- 骨骼X线检查显示慢性骨髓过度活动的特点，颅骨板障增厚，长骨皮质层变薄，骨髓腔变宽。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
特殊面容：
- 重型患者可能出现颧骨突出、鼻梁塌陷、面部扁平等特征。
- 出现几率：中等（50%-70%）
-
皮肤斑状色素沉着：
- 皮肤上出现色素沉着，尤其是在面部和四肢。
- 出现几率：中等（40%-60%）
非典型体征
-
心脏杂音：
- 由于贫血导致的心脏负荷增加，部分患者可能出现心脏杂音。
- 出现几率：低（10%-20%）
-
神经系统异常：
- 重型患者可能出现神经系统症状，如头痛、头晕等。
- 出现几率：较低（10%-20%）
-
牙龈增生：
- 少数患者可能出现牙龈增生。
- 出现几率：罕见（<10%）
实验室与影像学特征
-
血常规：
- 血红蛋白水平降低，红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）减小，红细胞分布宽度（RDW）增大。
- 出现几率：高（90%-100%）
-
血红蛋白电泳：
- 可见异常血红蛋白条带，如HbF水平升高。
- 出现几率：高（90%-100%）
-
基因检测：
- 确诊需要进行β珠蛋白基因突变分析，以确定具体的基因缺陷类型。
- 出现几率：高（90%-100%）
-
铁代谢指标：
- 长期输血的患者可能出现铁负荷过重，血清铁蛋白水平升高。
- 出现几率：高（80%-100%）
-
骨骼X线检查：
- 显示慢性骨髓过度活动的特点，如颅骨板障增厚、长骨干骺端膨大。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
MRI/CT：
- 对于评估肝脾肿大及骨骼改变有辅助作用。
- 出现几率：中等（50%-70%）
参考文献
- 相关遗传学研究资料及血液病学专业书籍
- 《地中海贫血防治核心信息及知识要点》
- 《β地中海贫血临床表现有哪些》
- 《β型地中海贫血有哪些典型症状》
- 《β-地贫症状有什么》
以上信息基于现有的医学文献和研究数据，但具体出现几率可能因个体差异而有所不同。