α-δ致密颗粒缺乏Alpha-delta dense granule deficiency

关键词

α-δ致密颗粒缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：

   • 鼻衄：频繁或持续性的鼻腔出血（常见，约70%-90%）。
   • 皮肤瘀斑：皮肤上出现紫红色或蓝色的瘀点和瘀斑（常见，约60%-80%）。
   • 牙龈出血：刷牙或轻微碰撞后牙龈出血（常见，约50%-70%）。
   • 月经过多：女性患者可能出现月经量过多或经期延长（常见，约50%-70%）。

2. 其他症状：

   • 疲劳：由于慢性失血导致贫血，可能感到疲倦、乏力（常见，约40%-60%）。
   • 气短：在体力活动时可能会出现呼吸急促（较少见，约10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：

   • 皮肤上可见紫红色或蓝色的瘀斑（常见，约60%-80%）。

2. 牙龈出血：

   • 牙龈红肿、易出血（常见，约50%-70%）。

3. 月经过多：

   • 妇科检查可见子宫异常出血（常见，约50%-70%）。

4. 贫血相关体征：

   • 面色苍白、眼睑结膜苍白（常见，约40%-60%）。
   • 心率加快（较少见，约10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血小板计数：血小板数量正常或轻度减少（约60%-80%）。
   • 出血时间：出血时间延长（约70%-90%）。
   • 血块回缩不良：血块回缩功能异常（约60%-80%）。

2. 血小板功能检测：

   • 聚集试验：对ADP或肾上腺素诱导的聚集反应减弱或缺失（约70%-90%）。
   • 胶原诱导的聚集反应：降低或缺失（约60%-80%）。
   • 花生四烯酸引起的聚集反应：降低（约60%-80%）。

3. 电镜检查：

   • 血小板内α和δ颗粒缺乏或同时缺乏：通过电子显微镜观察到血小板内部颗粒显著减少或完全缺失（约90%-95%）。

4. 基因检测：

   • 相关基因突变：可能发现与α-δ致密颗粒缺乏相关的基因突变（需进一步检测确认）。

注：临床表现因个体差异而异。上述数据基于现有文献整理，具体诊断需结合详细的家族史、临床表现及实验室检查结果。对于确诊和治疗方案，请咨询专业医生。