同种免疫性血小板减少症Alloimmune thrombocytopenia

关键词

同种免疫性血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 检测到抗血小板抗体：通过直接或间接方法（如MAIPA, MAIGA, ELISA等）在患者血液中检测到针对特定血小板抗原的抗体。
     • 新生儿病例中，母亲血液中检测到针对胎儿血小板抗原的特异性抗体。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤瘀斑、黏膜出血（鼻衄、牙龈出血等），轻微创伤后易形成瘀斑。
     • 广泛分布的小红点（紫癜），尤其集中在下肢。
     • 皮疹或瘀斑，可见于躯干和四肢。
     • 眼结膜出血、口腔黏膜出血。
   • 病史：
     • 妊娠相关：母亲和胎儿之间血小板抗原不匹配，尤其是当胎儿携带某些罕见类型的人类白细胞抗原（HLA）-I类分子时。
     • 输血相关：接受异型血小板输注的个体。
     • 其他医疗干预：如器官移植等过程中的同种异体接触。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤瘀斑、黏膜出血等）。
     • 血小板计数显著降低（通常低于50×10^9/L）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头部CT或MRI：
     • 异常意义：对于怀疑颅内出血的患者，头部CT或MRI有助于诊断。影像学检查可以发现颅内出血的迹象，特别是对于出现头痛等症状的患者。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 判断逻辑：骨髓巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍。这有助于排除其他原因引起的血小板减少症，并确认骨髓生成血小板的功能是否正常。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：血小板计数显著降低（通常低于50×10^9/L），白细胞计数一般正常，部分患者可能伴有贫血。
   • 凝血功能检查：
     • 判断逻辑：排除其他凝血功能障碍导致的出血倾向。

4. 抗体检测：

   • 直接和间接抗血小板抗体检测：
     • 异常意义：血液中检测到抗血小板抗体阳性。新生儿病例中，母亲血液中也可检测到针对胎儿血小板抗原的特异性抗体。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 血小板计数显著降低（通常低于50×10^9/L）：直接反映血小板减少的情况。
   • 白细胞计数一般正常，部分患者可能伴有贫血：排除其他血液系统疾病。

2. 抗体检测：

   • 抗血小板抗体阳性：直接支持同种免疫性血小板减少症的诊断。
   • 母亲血液中特异性抗体阳性：在新生儿病例中，母亲血液中检测到针对胎儿血小板抗原的特异性抗体，支持该病的诊断。

3. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍：排除其他原因引起的血小板减少症，并确认骨髓生成血小板的功能是否正常。

4. 凝血功能检查：

   • PT、APTT、INR等指标正常：排除其他凝血功能障碍导致的出血倾向。

四、总结

• 确诊核心依赖于抗血小板抗体的检测结果，结合典型的临床表现和病史。
• 辅助检查以血液学检查、骨髓检查和影像学检查为主，排除其他原因引起的血小板减少症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体检测）和其他血液学指标。

权威依据：《血液病学》、《临床血液学》、国际血栓与止血学会（ISTH）指南。