地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血，因珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞寿命缩短、破坏增加，重度患者（多为重型β地中海贫血或中间型地中海贫血重型表现）出生后不久或儿童期就会出现严重贫血，需长期依赖综合治疗维持生命，若不及时干预，会因严重贫血、铁过载导致心脏、肝脏等重要器官损害，甚至危及生命。根据《重型β地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2024年版）》，重度地中海贫血的处理需围绕“纠正贫血、控制铁过载、预防并发症”三大核心，输血治疗、去铁治疗是关键手段，科学的日常护理则能进一步提升治疗效果、降低感染风险。
输血治疗：定期输红细胞，血红蛋白需维持安全范围
定期输注浓缩红细胞是重度地中海贫血患者纠正贫血、改善症状的基础治疗手段，通过补充健康的红细胞，能快速提升血红蛋白水平，缓解乏力、心悸、呼吸困难等贫血症状，同时减少骨髓因代偿性造血导致的骨骼变形（如颧骨突出、鼻梁塌陷等“地中海贫血面容”）。临床会根据患者年龄、体重、贫血程度调整输血方案，一般建议将血红蛋白维持在90-110g/L，这个范围既能满足身体氧气需求，又能避免血红蛋白过高导致血液黏稠度增加，减少血栓形成风险。输血频率通常为每2-4周一次，每次输注的红细胞量需根据血红蛋白目标值计算，具体由医生根据公式确定。输血需在正规医疗机构进行，输血前需完成交叉配血试验排除血型不合风险，输血过程中要密切监测体温、血压、有无皮疹或胸闷等过敏反应，若出现不适需立即告知医护人员。此外，长期输血可能增加经血传播疾病风险，患者需定期进行乙肝、丙肝等传染病筛查，必要时接种相关疫苗。
去铁治疗：铁过载是隐形风险，药物选择需个体化
重度地中海贫血患者长期输血会导致铁过载——正常人体每天从食物中吸收1-2mg铁，而每次输注200ml浓缩红细胞约含200mg铁，人体没有主动排铁机制，多余的铁会沉积在心脏、肝脏、胰腺等器官，引发心律失常、心力衰竭、肝硬化、糖尿病等严重并发症，是患者死亡的主要原因之一。因此，只要患者累计输血10-20次或血清铁蛋白超过1000μg/L，就需启动去铁治疗。临床常用的去铁药物有三种，给药方式和适用人群不同：去铁胺是注射剂，需皮下或静脉输注，常用于儿童或不能口服药物的人群，缺点是给药不便；去铁酮是口服片剂，适合成年患者，但可能引起粒细胞减少，需定期监测血常规；地拉罗司是口服混悬液，每日一次服用，依从性较好，适用于2岁以上儿童和成人，但部分患者可能出现胃肠道反应或肝功能异常。去铁治疗期间，患者需定期复查血清铁蛋白、肝功能、心脏磁共振（监测心脏铁负荷），医生会根据铁蛋白水平调整剂量，一般建议将血清铁蛋白控制在500μg/L以下，以降低器官损害风险。需要强调的是，去铁药物属于处方药，不能替代输血治疗，具体方案需严格遵医嘱，不可自行调整剂量或停药。
日常护理：营养防护双管齐下，筑牢健康基础
重度地中海贫血患者因长期贫血、铁过载影响代谢，常出现身体虚弱、抵抗力低下、生长发育迟缓等问题，科学护理能帮助增强体质、减少感染风险。首先是营养补充，患者需摄入足量优质蛋白质（合成血红蛋白的原料），可选择瘦肉、鱼类、鸡蛋、牛奶等易消化的食物；维生素补充要按需进行，去铁治疗期间可在医生指导下适量补充维生素C，帮助铁从细胞内释放以增强去铁效果，但避免大量服用维生素C，以免促进肠道铁吸收加重过载；需严格避免动物肝脏、红枣等含铁量过高的食物。其次是感染预防，患者抵抗力低，日常要勤洗手、勤换衣物，避免去人群密集场所，流感高发季节可在医生评估后接种流感疫苗。最后是生活方式调整，患者要规律作息，避免熬夜和剧烈运动，选择散步等温和运动方式，成年患者需注意体重管理，儿童患者要定期监测生长发育指标。
常见误区解答：避开认知陷阱，科学管理疾病
很多患者和家属对治疗存在误区，可能影响效果：误区一“输血越多越好”——血红蛋白超过120g/L会增加血栓风险，需维持在90-110g/L的安全范围；误区二“去铁药物副作用大可以不吃”——铁过载的器官损害多不可逆，去铁治疗的获益远大于可控的副作用，定期监测即可及时处理不适；误区三“吃补血食物能改善贫血”——重度地中海贫血是遗传性溶血性贫血，并非缺铁性贫血，盲目食用红枣、阿胶等补血食物会加重铁过载，需严格避免。
儿童患者护理要点：细节入手，提升治疗依从性
儿童是重度地中海贫血的主要群体，家长护理时需注意多方面细节：一是牢记输血时间，提前与医院预约，避免延误输血导致血红蛋白过低引发危险；二是喂服去铁药物要严格按医生确定的剂量，比如地拉罗司混悬液需用专用量杯准确量取，若孩子服药后呕吐需及时告知医生判断是否补服；三是营养搭配要贴合孩子口味，比如将蔬菜做成泥、瘦肉做成丸子，提高孩子食欲保证营养摄入；四是关注心理健康，长期治疗可能让孩子产生自卑情绪，家长要多陪伴鼓励，帮助孩子建立积极心态；五是运动选择要温和，比如散步、游泳等，既能增强体质又不会过度劳累。
需要特别提醒的是，重度地中海贫血治疗是长期系统工程，患者和家属要树立长期管理意识，定期到正规医院血液科复诊，严格遵医嘱用药和调整方案，不要轻信未经验证的偏方或网传方法。特殊人群（如孕妇、合并糖尿病等慢性病的患者）的治疗和护理方案需在医生全程指导下进行，不可自行调整。
