遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种易被忽视的遗传性血管疾病，因血管壁内皮细胞连接不紧密，导致毛细血管、小动脉等血管脆性增加，易破裂出血。根据《遗传性出血性毛细血管扩张症诊断与治疗中国临床诊疗共识（2022）》，该病典型表现为反复鼻出血、皮肤黏膜红色斑点、内脏出血等，且有50%的遗传概率，但部分患者因症状轻微或不典型，常被漏诊。要确诊HHT，需通过多项检查综合判断，不能仅依赖单一结果，下面详细解析各检查项目及诊断要点。
HHT的诊断逻辑是什么？
HHT的核心问题是血管结构异常而非凝血功能障碍，因此诊断需同时满足“遗传线索”“体表异常”“排除其他出血病因”“排查内脏病变”四个维度，目前国际通用的Curacao诊断标准是确诊HHT的核心依据，包括自发性反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏动静脉畸形、一级亲属患HHT这四项，满足三项即可确诊，两项为疑似，少于两项需排除其他疾病。很多人误以为“流鼻血就是上火”，或“皮肤红点是过敏”，容易忽略HHT的可能，导致病情延误，因此规范的检查流程是避免漏诊的关键。
HHT的核心检查项目详解
1. 家族史调查：捕捉遗传的“隐形线索”
HHT是常染色体显性遗传疾病，只要父母一方患病，子女就有50%的遗传概率。医生会详细询问近三代家族成员是否有反复鼻出血、皮肤黏膜红色斑点、内脏出血（如咯血、黑便）等症状。需要注意的是，部分家族成员可能症状轻微（如仅偶尔鼻出血），或因年代久远未留存病史，因此调查时需尽可能回忆所有可疑细节，比如长辈是否有“经常流鼻血到医院止血”的经历，不要因症状轻微就忽略。
2. 身体检查：发现体表的“异常信号”
医生会重点检查面部中央、嘴唇、舌头、手指、脚趾等部位的皮肤和黏膜，查看是否有典型的毛细血管扩张表现——通常是针尖至黄豆大小的红色或紫红色斑点，按压后会短暂褪色（血液被挤走），松开后又恢复颜色。此外，医生还会检查牙龈是否有反复出血、皮肤是否有不明原因的瘀斑。需要注意的是，长期日晒或过敏也可能导致皮肤红点，但HHT的红点多分布在特定部位且伴随出血症状，需结合其他检查判断。
3. 实验室检查：排除“其他出血凶手”
实验室检查的核心目的是排除血小板减少、凝血因子缺乏等血液系统疾病，因为这些疾病也会导致出血，容易与HHT混淆。常见项目包括：
- 血常规：查看血小板数量是否正常，血小板减少会直接影响凝血功能，是排除血小板相关出血疾病的基础检查；
- 凝血功能检测：如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等，评估凝血因子活性，判断是否存在凝血因子缺乏问题；
- 凝血因子定量：若凝血功能检测结果异常，进一步明确具体缺乏哪种凝血因子，为后续鉴别诊断提供依据；
- 肝肾功能：部分HHT患者会累及肝脏，影响凝血因子合成，因此需排查肝肾功能，了解是否存在肝脏相关并发症。 需要强调的是，HHT患者的凝血功能通常正常，若检查结果异常，提示可能合并其他疾病，需进一步排查。
4. 影像学与内镜检查：排查内脏的“隐形出血点”
约30%-50%的HHT患者会累及肺、肝、胃肠道等内脏器官，出现动静脉畸形或毛细血管扩张，这些病变早期可能无症状，但一旦破裂会导致严重出血（如咯血、呕血）。根据临床诊疗共识，疑似HHT时需补充以下检查：
- 肺部CT：排查肺动静脉畸形，这种病变可能导致缺氧、中风（静脉血直接进入动脉）等严重并发症，是青少年HHT患者的重点排查项目；
- 腹部超声/CT：检查肝脏是否有动静脉畸形，评估肝脏受损程度，为后续治疗方案制定提供参考；
- 胃肠道内镜：包括胃镜和肠镜，排查胃肠道毛细血管扩张，尤其适合有黑便、呕血症状的患者，能直接观察出血部位并评估病变情况；
- 基因检测：若临床症状典型但家族史不明确，可通过基因检测查找致病突变，辅助确诊，约80%-90%的HHT患者可通过基因检测找到明确突变。
HHT检查的常见误区与注意事项
常见误区
- 误区1：“只有偶尔鼻出血，不用检查” 约90%的HHT患者以反复鼻出血为首发症状，即使频率不高（如每月1次），若伴随家族史或皮肤红点，也需及时检查，因为内脏病变可能已悄悄进展，早期干预能有效降低并发症风险；
- 误区2：“基因检测阴性就不是HHT” 约10%-20%的HHT患者因基因突变罕见或检测技术限制，基因结果可能为阴性，此时若临床症状符合Curacao诊断标准（如反复鼻出血+体表红点+家族史），仍可确诊；
- 误区3：“一项检查正常就没事” HHT诊断需综合多项结果判断，比如仅做血常规显示正常，但忽略家族史和身体检查，可能会漏诊症状轻微的患者，导致后续出现严重内脏出血。
注意事项
- 特殊人群（如孕妇、慢性病患者）做CT等影像学检查前，需主动告知医生自身情况，医生会根据具体情况选择超声等更安全的检查方式，避免不必要的风险；
- 做胃肠道内镜前，需严格按照医生要求禁食禁水，做好肠道准备，确保内镜检查能清晰观察胃肠道情况，避免因准备不足影响检查结果；
- 所有检查需在正规医院进行，不要轻信简化检查套餐，以免遗漏关键项目，延误诊断时机。
不同场景的检查建议
场景1：青少年，偶尔鼻出血，家族有HHT患者
先做身体检查（排查体表红点）和家族史复核，确认是否存在体表异常和遗传线索；再做血常规和凝血功能检查，排除其他血液系统疾病；若发现体表红点，补充肺部CT排查肺动静脉畸形（青少年HHT患者肺部病变概率较高）。
场景2：成年人，反复鼻出血+嘴唇红点，家族史不明确
先做家族史详细调查（询问旁系亲属，扩大调查范围）、身体检查，收集基础诊断依据；再做血常规、凝血功能和胃肠道内镜，排查出血原因和病变部位；若发现胃肠道毛细血管扩张，补充基因检测辅助确诊。
场景3：老年人，黑便+贫血，无明显家族史
先做胃肠道内镜（排查出血部位）、血常规（评估贫血程度）、凝血功能，明确出血原因和贫血情况；若发现胃肠道和体表均有毛细血管扩张，即使家族史不明确，也需按HHT标准进一步做肺部CT、腹部超声等检查，排除内脏病变。
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种容易被忽视的遗传病，早期诊断能有效降低内脏出血、中风等并发症风险。若怀疑自己或家人患病，需前往正规医院血液科或血管外科就诊，遵循医生建议完成全面检查，不要因症状轻微而拖延。特殊人群（如孕妇、肝肾功能不全者）的检查方案需在医生指导下调整，不可自行决定检查项目。
