生活中不少人会遇到反复流鼻血、皮肤莫名冒出针尖大小的红色斑点，或者刷牙时牙龈经常出血的情况，大多会随口归为“上火”或“牙龈问题”。但如果这些症状频繁出现且找不到常见诱因，就得警惕一种容易被忽视的遗传病——遗传型出血性毛细血管扩张症。
什么是遗传型出血性毛细血管扩张症？
遗传型出血性毛细血管扩张症（简称HHT），是一种常染色体显性遗传病，核心问题出在血管壁的结构上。很多人会把它和凝血功能障碍混为一谈，但实际上HHT患者的凝血因子通常是正常的，真正的“病根”是基因突变导致血管内皮细胞和结缔组织发育异常，让毛细血管、小动脉、小静脉的管壁失去足够支撑，变得异常脆弱且容易扩张扭曲，稍微受点外力或血管压力变化就可能破裂出血。据临床数据显示，HHT的全球发病率约为1/5000-1/8000，部分患者因症状较轻易被忽视，实际发病率可能更高。这种血管缺陷会随年龄增长逐渐明显，所以有些患者青少年时期就出现症状，也有人到成年后才表现出明显出血问题。
为什么HHT会导致反复出血？
那么，这种血管壁的结构缺陷到底是如何引发反复出血的呢？这就得从HHT的发病机制说起。HHT的发病与ACVRL1、ENG等基因突变直接相关，这些基因原本负责调控血管内皮细胞的生长和功能，维持血管壁的完整性。当基因发生突变后，血管壁的平滑肌细胞和胶原纤维等支撑结构发育不全，血管就像失去“骨架”的软管，容易扩张成一个个“小瘤子”——医学上叫毛细血管扩张灶。这些扩张的血管壁特别薄，血流经过时压力稍高就可能破裂出血。比如鼻腔黏膜血管丰富又脆弱，就成了最常见的出血部位；消化道、肺部等内脏器官的血管如果受累，还可能出现黑便、呕血、咯血等更严重的情况。需要注意的是，HHT的出血具有反复性和进行性，若不及时干预，出血频率和严重程度可能会逐渐增加。
HHT的危害：不止是流鼻血那么简单
很多人对HHT的认知停留在“经常流鼻血”，但它的危害远不止于此。反复的鼻腔、牙龈或皮肤黏膜出血会导致慢性失血，长期下来容易引发缺铁性贫血，患者会出现乏力、头晕、面色苍白等症状，严重影响日常工作和生活。更需要警惕的是内脏出血，比如消化道出血会导致黑便、呕血，肺部血管受累会出现咯血、呼吸困难，大量出血时甚至可能直接危及生命。此外，部分患者还可能出现动静脉畸形，比如脑部或肝脏的动静脉畸形，可能引发中风、肝功能异常等并发症。有数据显示，约15%的HHT患者会出现肺部动静脉畸形，若不及时治疗，可能导致缺氧或脑脓肿。
科学应对HHT：从日常预防到规范治疗
HHT虽然是遗传病目前无法根治，但通过科学的管理和干预，可以有效减少出血频率、降低并发症风险，让患者像普通人一样正常生活。具体可以从以下三方面入手：
1. 日常预防：减少出血诱因
HHT患者的血管比普通人脆弱，日常要尽量避开可能诱发血管破裂的因素。首先是避免剧烈运动和高风险活动，比如篮球、足球等对抗性运动，以及攀岩、跳伞等极限运动，可选择散步、瑜伽、太极拳等温和的运动方式，运动时还要注意避免碰撞；其次要保护好鼻腔和口腔黏膜，避免用力擤鼻涕、挖鼻孔，刷牙选软毛牙刷，避免用力过猛损伤牙龈，冬季用加湿器保持鼻腔湿润，减少血管破裂风险；饮食上要避开辛辣刺激、坚硬粗糙的食物，比如坚果、油炸食品、带刺的鱼，防止划伤消化道黏膜引发出血，同时要避免饮酒，酒精会扩张血管，增加出血概率；另外，使用抗凝药物（如阿司匹林、华法林）或抗血小板药物前必须咨询医生，这些药物可能会加重出血风险，需在医生评估后决定是否使用，若因其他疾病必须用，要严格遵医嘱并密切监测出血情况。孕妇、慢性病患者等特殊人群调整生活方式前，一定要先咨询医生。
2. 定期监测：及时发现病情变化
HHT患者需要定期做健康监测，才能及时发现潜在的内脏出血或畸形。建议每年做一次血常规检查，监测血红蛋白水平，判断是否存在贫血；如果出现反复黑便、腹痛、呕血等症状，要做消化道内镜检查排查消化道血管畸形；有咯血、呼吸困难、胸闷症状的患者，需定期做胸部CT或血管造影检查肺部情况，排查肺部动静脉畸形；有家族史的患者建议做基因检测明确突变类型，以便更早干预，同时家族成员也应进行筛查，因为HHT是显性遗传病，亲属患病概率较高。此外，患者可以自己记录出血情况，比如流鼻血的频率、持续时间、出血量，皮肤出血点的部位和数量，这些信息能帮助医生更准确评估病情、调整治疗方案。
3. 规范治疗：不同出血情况的应对方案
当出现出血症状时，别慌，先试试简单的紧急处理：流鼻血时保持头部前倾（不要仰头，避免血液流入喉咙呛咳或窒息），用手指捏住鼻翼两侧压迫止血，持续5-10分钟，期间不要频繁松开查看，也可以用冷毛巾敷额头或鼻梁收缩血管；皮肤小出血点一般不用特殊处理，出血多的话用干净纱布或棉签压迫3-5分钟；牙龈出血时用清水漱口后，用无菌纱布压迫出血部位，暂时别刷牙或用牙线。但如果出现大量出血（比如呕血、咯血超过100毫升）、贫血症状突然加重（比如头晕乏力到无法站立），或出现剧烈腹痛、胸痛等新的内脏症状，必须立即去正规医院就诊，别延误。
临床治疗会根据出血部位和严重程度制定个性化方案：频繁鼻出血（每周超过2次）的患者，医生可能用激光、冷冻、电凝等方法封闭扩张的血管；消化道出血可通过内镜下止血、血管栓塞术处理；肺部或脑部的动静脉畸形可能需要手术或介入治疗，比如血管栓塞术堵塞异常血管通道。此外，医生可能会用氨甲环酸等止血药物，但具体用药必须严格遵循医嘱，不能自行购买使用。需要强调的是，任何保健品、偏方都不能替代正规治疗，是否用某类治疗方法要咨询医生，避免不当干预加重病情。
关于HHT的常见误区，你中招了吗？
很多人对HHT有认知误区，可能会延误病情： 误区一：“流鼻血就是上火，多喝热水就行”——如果流鼻血每周超过2次，且没有吃辛辣、熬夜等明显上火诱因，尤其是有家族史的人，一定要及时就医排查HHT； 误区二：“皮肤小红点是过敏，不用管”——HHT的皮肤红点是毛细血管扩张灶，针尖或米粒大小，按压会褪色，常见于面部、嘴唇、手指，而过敏红点多伴瘙痒、红肿，两者容易区分，若红点频繁出现或增多，建议去皮肤科或血液科检查； 误区三：“HHT患者不能运动”——HHT患者不是完全不能运动，而是要避开剧烈运动和对抗性运动，温和的运动比如散步、游泳（避免跳水）有助于改善血液循环，只要不过度劳累、避免碰撞就行； 误区四：“保健品能修复血管壁”——目前没有权威研究证明保健品能修复HHT患者的血管壁缺陷，反而部分保健品含活血成分（如三七、红花）会增加出血风险，若需要补充铁剂等营养素，得在医生指导下进行。
读者关心的问题解答
Q：HHT会遗传给孩子吗？ A：HHT是常染色体显性遗传病，父母一方患病的话，孩子有50%的概率遗传。建议有家族史的夫妇备孕前咨询遗传咨询医生，做基因检测和生育指导，孕期也可以通过产前诊断了解胎儿是否携带突变基因，但具体检测方式要遵医嘱。
Q：孕妇患有HHT需要注意什么？ A：孕妇属于特殊人群，HHT可能增加孕期出血风险，尤其是孕晚期和分娩时。建议孕期定期监测血压和血常规，每月查一次血红蛋白水平，避免剧烈运动和情绪激动，饮食上补充铁元素预防贫血。分娩前要和产科医生、血液科医生沟通，制定个性化分娩方案，选择有经验的医院分娩，减少产后出血风险。产后也要密切监测出血情况，有异常及时就医。
Q：日常出血怎么紧急处理最有效？ A：除了之前提到的方法，牙龈出血还可以用不含酒精的止血漱口水漱口；如果出现轻微黑便但没有腹痛，要立即停止吃坚硬粗糙的食物，改吃粥、烂面条等流质或半流质饮食，并及时就医。需要强调的是，紧急处理只是暂时缓解，后续必须去医院查明原因，做规范治疗。
总之，遗传型出血性毛细血管扩张症虽然是遗传病，但早发现、早干预很重要。如果出现反复出血的症状，尤其是有家族史的人，一定要及时到正规医院的血液病科或血管外科就诊，别因为忽视延误治疗时机。任何干预措施都要在医生指导下进行，确保安全。
