血友病是一类容易被忽视的遗传性出血性疾病，很多人只知道它会导致出血，但不清楚不同类型的血友病到底“差在哪儿”。其实血友病主要分为A和B两种，核心区别就在于体内缺乏的凝血因子不同——血友病A缺凝血因子Ⅷ，血友病B缺凝血因子Ⅸ，这两种因子都是内源性凝血途径（人体血管受损后，由血管内的凝血因子启动的凝血过程，是止血的重要环节）中不可或缺的“关键零件”，缺了它们，凝血过程就会“卡壳”，导致出血难以止住。
无论是血友病A还是B，都属于X连锁隐性遗传疾病，这意味着它们的遗传规律有明显特点——男性发病的概率远高于女性，因为男性只有一条X染色体，只要这条染色体上携带致病基因，就会发病；女性有两条X染色体，通常只有一条携带致病基因，另一条正常的染色体可以“代偿”，所以大多是无症状的携带者，但可能会把致病基因传给下一代。不过少数女性携带者如果两条X染色体都携带致病基因（比如父母均为致病基因携带者或患者），也可能出现出血症状，只是这种情况比较罕见。
血友病A：缺凝血因子Ⅷ的“常见类型”
血友病A是临床上最常见的血友病类型，研究表明，其发病率约为每10万男性活产儿12例。患者因为体内凝血因子Ⅷ的活性不足或缺乏，内源性凝血途径无法正常启动，即使是轻微的创伤（比如刷牙牙龈出血、走路磕碰）也可能出现长时间出血不止的情况，更需要警惕的是“自发性出血”——没有明显外伤也可能突然出血，比如关节、肌肉出血等。其中关节出血是血友病A患者最常见的自发性出血部位，尤其是膝关节、肘关节和踝关节，血液积在关节腔里会刺激滑膜，反复出血还会破坏关节软骨和骨质，最终导致关节畸形、活动受限，严重影响生活质量。比如有些重度血友病A患者（凝血因子Ⅷ活性<1%），可能每月都会出现几次关节自发性出血，如果不及时治疗，十几岁就可能出现关节畸形，无法正常走路。
血友病B：缺凝血因子Ⅸ的“少见类型”
血友病B的发病机制和血友病A类似，但缺乏的是凝血因子Ⅸ，发病率也更低，约为每10万男性活产儿1.5例。它的临床表现和血友病A很相似，同样会出现创伤后出血不止、自发性关节或肌肉出血，严重程度也和凝血因子的活性水平有关：轻度患者（凝血因子Ⅸ活性5%-40%）可能只有在手术、拔牙等严重创伤后才会出血；中度患者（1%-5%）可能在小创伤后出血，偶尔也会有自发性出血；重度患者（<1%）则会频繁出现自发性出血，比如每月数次关节或肌肉出血。不过和血友病A相比，部分血友病B患者的出血频率可能稍低一些，但这并不意味着病情更轻——只要是重度缺乏，同样会面临关节畸形的风险，需要重视治疗和管理。
诊断：别只看“出血”，关键是“查因子”
很多人发现自己或家人容易出血，就怀疑是血友病，但其实单纯的出血症状不能确诊，比如血小板减少、血管壁异常也会导致出血，必须通过专业检查才能明确。血友病的诊断流程通常是这样的：首先查基础凝血功能，血友病患者的活化部分凝血活酶时间（APTT）会延长，而凝血酶原时间（PT）和血小板计数通常正常，这是因为APTT反映的是内源性凝血途径的功能，而PT反映外源性凝血途径，血友病影响的是内源性途径；然后做凝血因子活性测定，这是确诊的“金标准”——如果凝血因子Ⅷ活性明显降低，就是血友病A；如果凝血因子Ⅸ活性降低，就是血友病B；最后还可以做基因检测，不仅能明确致病基因的类型，还能帮助判断遗传方式，为家族成员的遗传咨询提供依据。需要注意的是，有些轻度血友病患者可能在平时没有明显症状，只有在手术前做凝血检查时才被发现，所以对于有血友病家族史的人来说，即使没有症状，也建议做基因筛查，提前做好预防。
治疗核心：缺什么补什么，“替代治疗”是关键
无论是血友病A还是B，临床常用且证据支持度较高的治疗方法是“凝血因子替代治疗”，简单来说就是“缺什么补什么”——血友病A补充凝血因子Ⅷ，血友病B补充凝血因子Ⅸ。这些凝血因子可以是从血浆中提取的血浆源性凝血因子，也可以是通过基因工程生产的重组凝血因子，后者因为不接触人体血浆，感染血源性疾病的风险更低，是目前的主流选择。替代治疗主要分为两种模式：一种是“按需治疗”，也就是在患者出现出血症状时及时补充凝血因子，快速止血，避免出血加重；另一种是“预防治疗”，也就是在患者没有出血时定期补充凝血因子，把体内的凝血因子水平维持在安全范围，减少自发性出血的频率，保护关节功能。比如重度血友病患者，建议从儿童时期就开始预防治疗，每周注射2-3次凝血因子，这样可以大大降低关节畸形的发生率，让患者能像正常人一样学习和生活。不过需要注意的是，凝血因子替代治疗属于处方药，凝血因子的使用剂量和频率需要根据患者的年龄、体重、出血部位、病情严重程度来调整，必须在血液科医生的指导下进行，不能自行增减剂量或停药，否则可能导致止血效果不佳或出现副作用。
日常管理：避开3个坑，保护自己少出血
很多血友病患者在日常管理中容易踩坑，导致出血风险增加，这里总结3个常见误区和正确做法： 误区1：血友病患者不能运动 很多人认为血友病患者一运动就会出血，所以让他们“躺平”不动，但其实这种做法是错的。适度的低强度运动（比如游泳、骑自行车、散步）可以增强肌肉力量，肌肉发达后能更好地保护关节，减少自发性出血的风险；而长期不运动反而会导致肌肉萎缩，关节稳定性下降，更容易出血。不过要注意避免接触性运动（比如足球、篮球、拳击）和高风险运动（比如攀岩、跳伞），这些运动容易导致创伤，引发严重出血。特殊人群（如合并关节畸形的血友病患者）需在医生指导下选择运动方式，避免加重关节损伤。 误区2：出血后“忍一忍就好”，不用补因子 有些患者觉得“小出血没关系，忍忍就停了”，但其实血友病患者的出血和普通人不一样——普通人的出血会因为凝血因子的作用很快止住，而血友病患者因为缺乏凝血因子，出血会持续很长时间，即使表面看起来不出血了，关节或肌肉内部可能还在出血，积在组织里的血液会破坏周围的组织和关节软骨，时间久了就会导致关节畸形。所以只要出现出血症状，无论是创伤后还是自发性出血，都应该及时补充凝血因子，不要拖延。比如关节出血时，除了补充凝血因子，还要把出血的关节抬高、冷敷，减少肿胀和疼痛，避免关节活动，等出血停止后再逐渐恢复活动。 误区3：“补充凝血因子就万事大吉”，不用定期复查 有些患者觉得只要按时补凝血因子，就不用去医院复查了，但其实定期复查非常重要。首先要复查凝血因子活性，看看替代治疗的效果是否达标；其次要检查关节情况，比如做关节超声或X线，看看有没有早期的关节损伤，及时调整治疗方案；另外还要警惕“凝血因子抑制物”的出现——约10%-30%的血友病A患者和1%-5%的血友病B患者在长期补充凝血因子后，体内会产生针对凝血因子的抗体（也就是抑制物），导致凝血因子失效，出血变得更难控制。如果出现抑制物，需要及时调整治疗方案，比如使用旁路制剂（不依赖凝血因子Ⅷ或Ⅸ的止血药物），所以定期复查能早发现早处理，避免病情加重。
特殊人群：这些情况要特别注意
血友病的管理不是“一刀切”，特殊人群需要更个性化的方案：
- 儿童患者：儿童是血友病预防治疗的关键人群，因为儿童的关节还在发育阶段，反复出血对关节的破坏更严重。建议从儿童时期就开始预防治疗，每周定期注射凝血因子，把凝血因子水平维持在2%以上，这样可以避免关节畸形，让孩子正常成长。同时要注意儿童的活动安全，比如避免玩尖锐的玩具，在学校要和老师沟通孩子的病情，让老师知道如何应对突发出血。
- 孕妇携带者：女性血友病携带者如果怀孕，需要在孕期做基因检测，评估胎儿的发病风险——如果胎儿是男性，有50%的概率会发病；如果是女性，有50%的概率是携带者。分娩时要选择有血友病治疗经验的医院，避免使用可能导致出血的助产方式（比如产钳助产），新生儿出生后要及时做凝血功能检查，排除血友病。
- 合并慢性病的患者：如果血友病患者同时患有高血压、糖尿病等慢性病，需要更严格地管理基础病——比如高血压患者要控制好血压，因为血压过高会增加自发性出血的风险；糖尿病患者要控制好血糖，因为高血糖会影响血管和神经功能，加重出血后的组织损伤。这些患者的治疗方案需要血液科医生和其他专科医生共同制定，确保安全。
血友病A和B虽然都是遗传性疾病，但只要早诊断、早治疗、做好日常管理，患者完全可以像正常人一样生活。关键是要了解自己的病情——知道自己缺哪种凝血因子，清楚如何预防出血，掌握出血后的应急处理方法，同时定期和医生沟通，调整治疗方案。不要因为“遗传性”就感到绝望，现在的医疗技术已经能很好地控制血友病，只要科学管理，就能避免致残，拥有高质量的生活。
