急性髓系白血病是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性血液疾病,很多人对它的认知停留在“严重”“难治”,但随着医学技术的进步,规范治疗已能显著改善患者预后。了解它的发病机制、典型症状,能帮助我们更早识别身体发出的警报,把握最佳治疗时机,降低疾病带来的健康风险。
什么是急性髓系白血病?
急性髓系白血病是骨髓中髓系造血干细胞或祖细胞发生恶性克隆性增殖,导致大量未成熟的髓系细胞(原始或幼稚细胞)在骨髓内异常积聚的疾病。根据2024年国家卫健委发布的《急性髓系白血病诊疗指南》,该病的发生与造血干细胞基因突变密切相关,这些突变可能由环境因素(如辐射、化学物质暴露)、遗传因素或其他血液疾病转化而来。需要注意的是,急性髓系白血病的亚型较多,不同亚型的细胞遗传学特征、治疗方案和预后存在明显差异,临床诊断时需通过骨髓穿刺等检查明确亚型。
发病时,骨髓里的“造血工厂”出了什么问题?
骨髓是人体重要的“造血工厂”,正常情况下,造血干细胞会按照一定的规律分化成红细胞、白细胞、血小板三种主要血细胞,分别负责氧气运输、免疫防御和止血功能。但当发生急性髓系白血病时,部分造血干细胞出现基因突变,变成了“异常细胞”。这些异常细胞不再遵循正常的分化规律,反而像失控的“复制机器”一样快速增殖,它们不仅无法发挥正常血细胞的功能,还会占据骨髓内的大量空间,挤压正常造血细胞的生存环境,导致正常红细胞、白细胞、血小板的生成被严重抑制。这种“恶性增殖+挤压空间”的双重作用,是急性髓系白血病患者出现各种症状的核心原因。
异常细胞引发的身体警报:这些症状要警惕
异常细胞对正常造血的抑制,会引发一系列明显的身体症状,这些症状往往是疾病的早期信号,需要我们警惕。首先是贫血相关症状,正常红细胞生成不足时,身体各器官会出现缺氧表现,比如持续乏力、头晕、面色苍白、活动后气短,甚至心悸。很多人会误以为是“最近太累了”,但白血病引起的贫血通常是进行性加重的,即使充分休息也难以缓解,这是因为异常细胞的增殖速度远快于正常红细胞的生成速度。其次是感染风险升高,正常白细胞负责抵抗病原体,但白血病患者的白细胞大多是未成熟的异常细胞,没有正常的免疫功能,因此患者的抵抗力会显著下降,容易发生反复感染,比如持续发热、咽喉肿痛、肺部感染、泌尿系统感染等。需要注意的是,白血病引起的发热可能是感染导致的,也可能是异常细胞本身释放的“致热物质”引起的“肿瘤热”,无论哪种情况,都需要及时就医。第三是出血倾向,正常血小板数量减少时,身体的止血功能会变差,患者会出现皮肤瘀斑(比如轻轻碰撞后就出现青紫色斑块)、鼻出血、牙龈出血、月经过多等症状,严重时还可能出现消化道出血或颅内出血,这类出血往往难以自行止血,是白血病患者需要紧急处理的并发症之一。除了上述三大核心症状,患者还可能出现骨痛或关节痛,这是因为异常细胞在骨髓内大量增殖,压迫骨髓腔和骨膜引起的;部分患者还会出现肝脾或淋巴结肿大,这是异常细胞侵犯骨髓外器官的表现。
如何及时诊断:从筛查到确诊的流程
很多白血病患者因为对症状不了解,延误了诊断时机,而早期诊断是改善预后的关键。急性髓系白血病的诊断通常分为三个步骤:第一步是初步筛查,主要是血常规检查。如果患者出现持续乏力、贫血、出血、发热等症状,医生会首先安排血常规检查,查看白细胞、红细胞、血小板的数量和形态。如果发现白细胞数量异常升高或降低,同时伴随贫血、血小板减少,就需要进一步检查。第二步是骨髓穿刺检查,这是诊断急性髓系白血病的“金标准”。医生会从患者的髂骨或胸骨部位抽取少量骨髓液,在显微镜下观察骨髓中异常细胞的比例和形态。如果骨髓中原始或幼稚髓系细胞的比例超过20%,就可以确诊为急性髓系白血病。第三步是亚型分型检查,包括免疫分型、细胞遗传学检测和分子生物学检测。这些检查可以明确白血病的具体亚型,比如是否携带FLT3、NPM1等基因突变,为制定个性化治疗方案提供依据。根据2024年最新指南,亚型分型结果直接影响治疗方案的选择和预后判断,因此这一步是必不可少的。
科学应对:急性髓系白血病的治疗与管理
急性髓系白血病的治疗方案需要根据患者的年龄、身体状况、白血病亚型等因素综合制定,目前主流的治疗方法包括化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等。化疗是临床常用的基础治疗方法,通过使用化疗药物杀死异常细胞,缓解病情。根据2024年《中华血液学杂志》的临床研究,低危患者通过规范的诱导化疗和巩固化疗,部分可以达到完全缓解,甚至治愈。靶向治疗是近年来急性髓系白血病治疗领域的重要进展,针对白血病细胞上的特定基因突变(如FLT3、IDH1基因突变)设计的靶向药物,可以精准杀死异常细胞,减少对正常细胞的损伤,副作用相对较小。目前已有多种靶向药物被纳入急性髓系白血病的诊疗指南,用于中高危患者的治疗。造血干细胞移植是部分高危患者的治愈性手段,通过移植健康的造血干细胞,重建患者的造血功能和免疫功能。但造血干细胞移植对患者的身体状况要求较高,且存在一定的移植相关风险,需要由专业医生评估是否适合。需要强调的是,任何治疗方法都有其适应症和禁忌症,具体治疗方案必须由血液内科医生制定,患者不可自行选择或放弃治疗。同时,治疗期间的日常管理也非常重要,比如注意休息、预防感染、保持均衡饮食等,这些都能帮助患者更好地耐受治疗,提高治疗效果。
常见误区澄清:避开这些认知“坑”
误区1:急性髓系白血病是“绝症”,得了就没救了。这是最常见的认知误区,随着医学技术的进步,急性髓系白血病的治疗效果已经显著改善。根据2024年《中华血液学杂志》发布的多中心临床研究数据,低危急性髓系白血病患者经过规范化疗后,5年无病生存率可达60%-70%;部分符合条件的患者通过造血干细胞移植,治愈率甚至更高。即使是中高危患者,通过靶向治疗联合化疗,也能延长生存期,改善生活质量。因此,“绝症”的说法已经过时,关键是早诊断、早治疗。误区2:白血病只发生在儿童身上,成年人不用在意。实际上,急性髓系白血病在成年人中的发病率更高。根据世界卫生组织(WHO)2023年发布的全球血液肿瘤统计数据,急性髓系白血病的发病率随年龄增长而升高,60岁以上人群是高发群体,每年新增病例中约70%是成年人。因此,成年人,尤其是老年人,出现不明原因的贫血、出血、发热等症状,更要警惕急性髓系白血病的可能。误区3:骨痛就是白血病,出现就要恐慌。骨痛是急性髓系白血病的症状之一,但不是所有骨痛都是白血病。常见的骨痛原因还有骨质疏松、关节炎、肌肉劳损等。白血病引起的骨痛通常是持续性的,位置不固定,可能伴随发热、贫血等其他症状;而普通骨痛多与活动、姿势有关,休息后可能缓解。如果只是偶尔出现轻微骨痛,没有其他异常,可以先观察;但如果骨痛持续加重,或伴随其他白血病相关症状,建议及时就医检查。
读者关心的核心问题解答
疑问1:急性髓系白血病会遗传给下一代吗?大多数急性髓系白血病是散发性的,没有明确的遗传倾向,也就是说,父母得了白血病,孩子不一定会得,仅有少数与遗传因素相关。比如家族中有遗传性骨髓衰竭综合征(如范可尼贫血)、先天性免疫缺陷病的人群,或者携带特定基因突变(如FLT3、NPM1基因突变)的个体,发病风险可能会升高。这类人群建议定期进行血常规筛查,做到早发现、早干预。疑问2:出现鼻出血、皮肤瘀斑,是不是就得了白血病?鼻出血和皮肤瘀斑是常见症状,不一定是白血病。鼻出血可能是因为空气干燥、鼻炎、挖鼻孔等;皮肤瘀斑可能是碰撞、血小板减少性紫癜等。但如果这些症状反复出现,没有明显诱因,同时伴随乏力、头晕、持续发热等症状,就需要警惕血液系统疾病的可能,建议及时到医院做血常规检查,初步判断是否存在血细胞异常。如果血常规结果异常,医生会进一步安排骨髓穿刺等检查明确诊断。疑问3:化疗期间吃什么能帮助恢复?化疗药物在杀死异常细胞的同时,也会损伤部分正常细胞,导致患者出现恶心、呕吐、食欲不振、乏力等副作用。饮食上建议选择清淡、易消化、高蛋白、高维生素的食物,比如鸡蛋羹、鱼肉粥、蔬菜沙拉、新鲜水果等,避免油腻、辛辣、生冷的食物,以免加重胃肠道负担。同时,要注意少量多餐,保证水分摄入。需要提醒的是,化疗期间的饮食调理不能替代药物治疗,具体饮食方案最好咨询医生或临床营养师,根据患者的具体情况制定,不可盲目“大补”,比如过量食用人参、鹿茸等补品,可能会加重身体负担。
不同场景下的应对建议
场景1:上班族持续乏力,以为是“过劳”,该如何区分?上班族因为工作压力大、熬夜多,容易出现乏力症状,但通常休息1-2天后会缓解。如果乏力持续超过1周,且伴随面色苍白、活动后气短、头晕等症状,就可能是贫血或血液系统异常引起的。建议先调整作息,保证充足睡眠,若症状没有改善,及时到医院做血常规检查。如果血常规显示红细胞、血红蛋白降低,需要进一步明确贫血原因;如果白细胞或血小板也出现异常,医生会建议做骨髓穿刺检查,排除白血病等血液疾病。场景2:老年人皮肤瘀斑反复出现,以为是“血管脆”,该怎么办?老年人皮肤变薄、血管弹性下降,确实容易出现瘀斑,但通常是在碰撞后出现。如果瘀斑反复出现,没有明显碰撞史,或伴随牙龈出血、鼻出血、发热等症状,就需要警惕血小板减少或白血病的可能。建议及时到医院做血常规检查,查看血小板数量是否正常。如果血小板减少,医生会进一步检查骨髓功能,明确病因。同时,老年人要注意避免自行服用影响凝血功能的药物(如阿司匹林),除非在医生指导下使用,如需调整用药需咨询医生。场景3:患者化疗后回家休养,如何预防感染?化疗后患者的白细胞数量会减少,免疫功能下降,容易发生感染,这是化疗期间最常见的并发症之一。回家休养时,要注意以下几点:第一,保持室内通风,每天开窗通风2-3次,每次30分钟左右;第二,避免去人群密集的场所(如商场、超市),外出时戴口罩,避免接触感冒、发烧的人;第三,勤洗手,尤其是饭前便后,使用肥皂或洗手液彻底清洗;第四,注意口腔卫生,每天早晚刷牙,饭后漱口,避免口腔感染;第五,注意饮食卫生,不吃生冷食物,水果要洗净削皮;第六,如果出现发热(体温超过38.5℃)、咳嗽、腹泻、尿痛等感染症状,要立即联系医生,不要自行服用退烧药或抗生素。需要提醒的是,化疗后感染可能进展迅速,一定要及时就医,不可拖延。
急性髓系白血病虽然是严重的血液疾病,但通过了解发病机制、识别早期症状、规范诊断治疗,很多患者可以获得较好的预后。我们要做的是,既不盲目恐慌,也不忽视身体发出的警报,遇到疑似症状及时就医,遵循医生的专业建议进行治疗和管理。同时,也要注意保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,降低疾病的发生风险。

