多发性骨髓瘤的精准诊断离不开一套系统的检查方案，现代医学主要通过血液检测、尿液分析、影像学评估和骨髓病理这四大核心模块构建诊断体系，每一项检查在确诊疾病、评估疗效和判断预后中都有独特价值。
血液检查：发现异常蛋白和细胞变化
血液生化检测里，血清蛋白电泳能找出异常的单克隆免疫球蛋白（也就是常说的M蛋白）——如果免疫球蛋白定量超过正常上限的2倍，或者出现单克隆轻链，就要警惕肿瘤可能。免疫固定电泳还能进一步明确异常蛋白的类型。另外，β2-微球蛋白的正常值是1.5-2.4mg/L，它能反映肿瘤的负荷大小和肾功能状态；轻链比值（正常范围0.26-1.65）异常也是重要信号，如果比值超过8或者低于0.12，要警惕单克隆免疫球蛋白病。
血常规检查可能会看到一个特征性变化：红细胞像一串铜钱一样连在一起（叫“缗钱状排列”），这是异常蛋白包裹在红细胞表面导致的。如果外周血涂片里浆细胞比例超过2%，也要留意；最新研究发现，循环肿瘤浆细胞计数超过50/μL和疾病进展关系很大，这个指标已经被纳入国际分期系统。
尿液检查：捕捉肿瘤的“代谢痕迹”
尿液检查主要看肿瘤细胞产生的异常轻链蛋白（叫“本周蛋白”）。尿轻链检测需要留24小时的尿液，用免疫比浊法测定，如果本周蛋白排泄量超过0.2g，对诊断有帮助。要注意的是，大约5%的患者常规尿蛋白检测是阴性的，但游离轻链是阳性的（叫“隐匿型病变”），这时候需要做尿蛋白电泳（检测灵敏度90%）才能发现。另外，尿沉渣显微镜检查可能会看到特征性的管型，这是轻链和尿液里的Tamm-Horsfall蛋白结合形成的，对诊断有提示作用，建议用晨尿样本，检出率更高。
影像学检查：找到骨头里的“破坏信号”
全身低剂量CT是评估骨骼情况的首选，它的辐射比常规CT少40%，更安全，能检测到直径超过5mm的溶骨性病变——典型表现是骨头表面像被凿子凿过一样的“穿凿样”缺损，检测骨骼破坏的灵敏度高达95%，比传统X线（60%）准很多。PET-CT则能通过SUVmax值（标准摄取值）衡量肿瘤的活性，如果SUVmax超过4.5，说明肿瘤增殖活性高；对于孤立性浆细胞瘤，它能准确判断肿瘤侵犯的范围，帮助确定放疗的靶区。
骨髓检查：确诊的“金标准”
骨髓检查是确诊多发性骨髓瘤的“金标准”，通常要做骨髓穿刺加活检（多取几个部位的样本）。如果骨髓里的浆细胞比例≥10%，而且有CD38、CD138等异常的细胞表型，再结合症状就能确诊。流式细胞术能检测到极少量的残留肿瘤细胞（低至0.01%，叫“微小残留病灶”），这种“分子学缓解”状态和患者长期生存关系很大。另外，荧光原位杂交（FISH）技术能发现17p缺失、t(4;14)这样的高危遗传异常，二代测序还能检测NF-κB通路激活等分子特征，这些都能帮医生选择更合适的治疗方案。
检查策略：科学整合更精准
国际骨髓瘤工作组（IMWG）的最新指南建议：初诊患者要同步做血清游离轻链检测（灵敏度98%）、全身CT扫描和骨髓FISH检查；如果有肾功能异常，还要加做尿蛋白电泳和PET-CT评估；如果血钙正常但影像学提示可疑病变，PET-CT的SUV值变化可以作为早期干预的参考。
其实，多发性骨髓瘤的诊断需要“实验室-影像-病理”三位一体的体系，其中血清轻链比值和PET-CT代谢活性的动态变化，是评估治疗效果的核心指标。对于高危患者，建议每3个月复查一次β2-微球蛋白和影像学；普通患者每6个月做一次综合评估。这种分层监测的方式，既能及时捕捉病情变化，又能避免过度检查带来的不必要负担。
总的来说，多发性骨髓瘤的诊断不是靠某一项检查“单打独斗”，而是把血液、尿液、影像和骨髓的结果结合起来，才能精准判断。通过规范的检查和分层监测，既能早期确诊，也能及时调整治疗，帮助患者更好地管理疾病。
