丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，因丙酮酸激酶基因突变导致酶活性降低，红细胞内ATP生成不足，细胞膜稳定性下降，容易在脾脏等器官被破坏，引发慢性溶血性贫血。患者常出现乏力、面色苍白、黄疸、脾肿大等症状，部分人还会并发胆结石、感染诱发溶血加重等情况。根据临床权威共识，该病在遗传性溶血性贫血中占比约5%-10%，不同患者症状严重程度差异较大，从无症状到需长期输血的严重贫血不等，治疗需结合年龄、贫血程度、并发症情况制定个体化方案。
输血治疗：把握指征是关键，避免盲目输血或刻意忍耐
输血是改善丙酮酸激酶缺乏症患者急性贫血症状的重要手段，但并非所有患者都需要输血，需严格遵循临床指征。根据临床权威共识，输血指征包括血红蛋白<60g/L伴明显乏力、心悸、呼吸困难等器官缺氧症状，或感染、手术、妊娠等应激状态下溶血加重导致贫血急性恶化。输血时需选择去白细胞红细胞，以减少输血反应和铁过载风险。需要注意的是，随着年龄增长，部分患者骨髓造血代偿能力逐渐稳定，输血需求和频率可能有所减少，但儿童患者因骨髓代偿能力较弱，输血需求通常更高。临床中常见误区是患者因担心输血依赖或铁过载刻意减少输血次数，但严重贫血会导致心脏、大脑等重要器官长期缺氧，可能引发心力衰竭、认知功能下降等并发症，反而得不偿失，应在医生指导下把握输血时机。
手术治疗：脾切除术有严格适应证，需平衡获益与风险
除了输血治疗，手术干预也是改善丙酮酸激酶缺乏症贫血症状的重要手段之一，其中脾切除术的核心作用是减少红细胞在脾脏的破坏，从而降低贫血程度和输血需求。但脾切除术并非适用于所有患者，其适应证为血红蛋白<80g/L且每年输血次数≥4次的患者，或出现脾功能亢进（如血小板、白细胞明显减少）的情况。若患者同时患有胆结石，可在脾切除术时一并进行胆囊切除术，因为慢性溶血会导致胆红素升高，容易形成胆结石，合并切除可避免后续胆结石发作的风险。需要注意的是，脾切除术有明确禁忌证，比如5岁以下儿童免疫功能尚未完善，术后感染风险较高，需尽量推迟手术时间；合并严重肝病、凝血功能障碍的患者也不适合进行脾切除术。术后患者需长期预防感染，比如接种肺炎球菌、流感嗜血杆菌等疫苗，具体接种方案需遵医嘱，同时定期监测免疫功能。
药物治疗：叶酸补充是基础辅助，不能替代核心治疗
对于长期贫血的丙酮酸激酶缺乏症患者，口服叶酸是基础的辅助治疗手段。叶酸是红细胞生成过程中必需的营养素，患者因红细胞破坏过多，骨髓造血代偿性增强，叶酸消耗会明显增加，容易出现叶酸缺乏，进而加重贫血症状。根据临床权威共识，建议患者每天口服0.4-1mg叶酸，具体剂量需根据血清叶酸水平调整，一般需长期坚持补充。但需要明确的是，叶酸仅能辅助改善贫血，不能解决丙酮酸激酶缺乏的根本问题，不能替代输血或脾切除术等核心治疗手段。此外，部分患者可能同时存在维生素B12缺乏，因为叶酸的代谢需要维生素B12参与，若维生素B12缺乏会影响叶酸的疗效，因此需定期监测维生素B12水平，必要时联合补充。需要注意的是，过量补充叶酸（每天超过5mg）可能掩盖维生素B12缺乏的神经系统症状，导致神经系统损伤延误诊断，因此需严格遵医嘱剂量补充，不可自行增减剂量。
常见误区：这些错误认知可能影响治疗效果
- 误区1：认为所有患者都需要做脾切除术——很多患者觉得脾切除术能“一劳永逸”解决贫血问题，但实际上仅适用于血红蛋白<80g/L且每年输血≥4次或脾功能亢进的患者，轻度贫血（血红蛋白>80g/L）且无明显症状的患者进行脾切除术获益有限，还可能增加感染风险，需由血液科医生综合评估后决定。
- 误区2：将叶酸当作“保健品”随意多补——部分患者把叶酸视为无副作用的“保健品”，自行增加补充剂量，但过量补充叶酸可能干扰锌的吸收，或掩盖维生素B12缺乏的神经系统症状，长期如此可能导致神经系统损伤，需严格遵医嘱并定期复查调整剂量。
- 误区3：担心输血“依赖”而刻意拒绝输血——有些患者担心输血会产生“依赖”，刻意减少输血次数，但严重贫血会导致心脏、大脑等重要器官长期缺氧，可能引发不可逆的器官损伤（如心力衰竭），临床中的“输血依赖”是疾病本身需求而非“成瘾”，需在医生指导下根据贫血程度决定是否输血。
特殊人群治疗注意事项
- 儿童患者：儿童患者骨髓造血代偿能力较弱，贫血症状可能更明显，输血需求通常高于成人，但脾切除术需尽量推迟到5岁以后以降低术后感染风险；家长需观察孩子生长发育情况，若贫血导致生长迟缓需及时调整方案，同时避免剧烈运动减少溶血发作。
- 孕妇患者：孕妇因孕期血容量增加，贫血症状可能加重，需密切监测血红蛋白水平，必要时在医生指导下输血保证母婴供氧；叶酸补充需调整为孕期推荐量，由血液科和产科联合管理，定期产检和血液监测确保母婴安全。
- 老年患者：老年患者器官功能退化，输血后铁过载危害更明显，容易引发肝功能损伤、心力衰竭等并发症，输血后需及时进行祛铁治疗；脾切除术风险高于年轻患者，需严格评估手术耐受性，术后加强感染预防并定期监测肝肾功能。
丙酮酸激酶缺乏症的治疗没有“标准答案”，每个患者的病情不同，治疗方案也需个体化制定。患者应及时到正规医院血液科就诊，定期随访监测血红蛋白、网织红细胞、铁蛋白、肝功能等指标，根据病情变化调整治疗方案。同时，日常需注意避免感染、劳累、剧烈运动等诱发溶血的因素，保持均衡饮食，避免滥用保健品或未经证实的偏方，特殊人群（如孕妇、儿童、慢性病患者）需在医生指导下进行治疗和生活调整，以最大程度改善症状和生活质量。
