王奕鸥：2000万罕见病病人亟待各方重视

药物是疾病治疗的载体和重要手段，一些有效新药的推出，往往能极大程度改善某一疾病的治疗效果和预后情况。近年来，肿瘤领域的新药不断推陈出新，不少癌症已渐渐不再可怕。但在另一领域，药物不足却让患者十分痛苦和无助，这说的就是罕见病领域。近日，在博鳌亚洲论坛全球健康论坛大会上，罕见病行业领航NGO病痛挑战基金会王奕鸥秘书长表示，目前我国约有2000万的罕见病患者，但能够得到有效药物治疗的比例很少。

罕见病，是指发病率低、患病人数少的疾病，知名度较高的罕见病包括血友病、白化病、成骨不全症、肌萎缩侧索硬化症等。王奕鸥秘书长介绍说，罕见病80%以上是基因缺陷导致的，在全球范围内有七八千种，我国则有121种被列入国家罕见病目录，罕见病患者人群大约2000万。

“罕见病患者超过50%从儿童期开始发病，约有80%的罕见病与基因有关，它的发病率虽然低，但在我国已经形成较大的患者群体，但仅有5%左右的疾病有望获得有效的药物治疗，其余95%疾病的患者基本都是没办法得到有效治疗的。”

造成这样的局面，显然和公众、社会、药企的忽视有关，王奕鸥秘书长表示，她的团队近年来正在加强相关的宣传工作，让社会更了解罕见病、更重视罕见病，“罕见病并非只是少数患者的事，其实每个家庭都有一定概率会生出罕见病的后代。多了解罕见病的相关知识，这与每个生命传承都有关相关性。”

所幸的是，经过组织的宣讲和沟通，近年来罕见病治疗、新药研发等的工作都出现了可喜的进展。王奕鸥秘书长告诉家庭医生在线，目前罕见病二批目录正在讨论阶段。随着国家政策的倾斜，关注罕见病药物生产的企业也变得越来越多。

“近几年国家出台的政策趋好，绿色通道、减免临床费用、新药上市后税收优惠等政策陆续出台，有更多医药企业关注罕见病的药物生产，这对病友而言无疑是好消息。7月6-7日，北京将召开首届罕见病合作交流会，政府、单位、医院、病友等多方代表将就罕见病的现状和未来进行相关的研讨工作。”

展望未来，王奕鸥秘书长希望通过参加本次大会，进一步唤起政府对罕见病的重视，如扶持药企研发或仿制罕见病药物或是成立罕见病专项基金，将罕见病治疗纳入医保，并有专项基金统一协调罕见病医疗支付。相信随着社会和国家对罕见病治疗重视程度的不断提升，罕见病患者的现状也会得到有效改善。

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