中国学者新发现：部分母系遗传病有望被阻断

中国学者新发现：部分母系遗传病有望被阻断

众所周知，哺乳动物的卵子不仅携带遗传信息，而且携带特定的表观遗传信息（包括DNA甲基化），这对于个体的发育和疾病发生发展都具有重要影响。如果卵子基因没有改变，但是基因功能发生变化（被称为卵母细胞甲基化异常），宝宝获得母亲遗传罕见病的概率大大增加。

卵子发育受到复杂因素的影响，很多外界因素例如“吃喝拉撒”，心理创伤等都会对其造成印记影响，并且传递给子代，许多不明原因的发育障碍就是这么来的。例如此类疾病中的印记病比较罕见，大多数宝宝发病后的主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍，还有些宝宝会带有行为异常症状，这一系列反常对孩子健康成长起着至关重要的作用，但目前没有办法治疗。此外，众所周知的自闭症谱系障碍儿童中，包括社交障碍类型、语言发育迟缓类型、兴趣狭窄型、智力发育障碍型等等，大约只有5%的患儿是因为基因发生了改变，另外95%左右的患儿基因是正常的，怀疑是表观遗传发生了异常所致。

这个研究可以发现和阻断母源性传递的部分罕见病甲基化的方法。研究团队在小鼠表观遗传模型上开发了单卵子DNA甲基化分析和编辑的方法，发现单个卵子的特定甲基化可以通过其同胞第一极体评估，并可以进行靶向编辑。防治卵母细胞甲基化异常，首先需要评估单个卵母细胞中与疾病和病症相关的特异性甲基化并将其校正至正常状态。

研究团队论证了利用单个第一极体来评估或预测同胞单卵子的特定甲基化，并且利用基于dCas9的表观编辑技术对特定甲基化进行编辑，从而提供预防和纠正母系传播的非遗传性疾病或病症的策略，有利于发现和阻断母源性传递的部分罕见病。该研究还发现卵子老化可能带来出生子代表观遗传学发生变化，这些变化可能造成孩子生长发育障碍疾病。

该研究有望进一步检测此类患儿母亲的卵子上表观遗传学发生变化的相关靶点，为评估、预测、阻止并纠正母源非遗传性疾病传递提供方案。