罕见病急需“孤儿药” 将优先审评审批

国家食药监发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》

本周一，随着国际罕见病日的到来，各大媒体纷纷关注罕见病治疗和药品研发，让此类病症急需的“孤儿药”和医疗保障再次引发舆论关注。据国家食药监官网显示，上周发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》明确表示，具有明显临床优势的药品可享受注册申请优先审评审批，在其所举的代表性疾病中，罕见病赫然在列。

据了解，罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。～1%。的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。我国对罕见病虽无明确定义，但在世界已确诊的近7000种罕见病中，80%与遗传缺陷有关。中国约每一到两千个孩子中就有一个因遗传而患有此类疾病，代表性病症有白化病、渐冻症和瓷娃娃症等。

相对于种类繁多的“孤儿病”，该类疾病所需的药品可谓稀世罕见。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。种类稀缺外加价格昂贵，让不少人将罕见病药品戏称为“孤儿药”。以“注射用伊米苷酶”（又名思而赞）为例，它是国内唯一能有效治疗戈谢病的药物，售价约23000元/瓶，患者每月至少需花费20万，仅此一项开销一年就高达200万。

什么是罕见病？

罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约8000种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人数约为1680万。

罕见病有哪些特点？诊治上又面临哪些困境？

罕见病有三大特点：（1）80%遗传，呈家族聚集性患病；（2）70%在儿童期发病；（3）大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

罕见病诊治面临三大困境：（1）罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；（2）罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；（3）患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。

“缺医少药”问题突出 社会援助存在缺失

目前我国罕见病的现状并不乐观，罕见病事业的发展仍存在一些问题。首先，“缺医少药”问题突出。黄主任在接受采访时表示，由于目前对于罕见病的关注度低，缺乏治疗罕见病的专业医生以及专业诊断治疗技术，导致罕见病诊断率普遍低下。一名罕见病患者从开始到确诊需要5-8年时间。即便确诊病情，由于我国罕见病事业并不发达，导致患者无从治疗。黄主任表示，许多治疗罕见病的药物在欧美、日本等发达国家上市销售，但中国并没有上市。即便有药，患者也买不起。

其次是社会对罕见病援助存在缺失。由于罕见病的“罕见”，使其并不被社会所广泛认知，因此对于罕见并的病友服务组织在我国也是“罕见”的。同时，社会与政府对于罕见病认识匮乏，也导致了对于罕见病的医疗以及社会保障的空缺。