中外专家研究发现喉癌易感基因

医药前沿综合，中外专家通过全基因组关联研究（GWAS），鉴定出了我国人群中喉鳞状细胞癌（LSCC）的3个易感基因位点。研究结果发表在近日出版的国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志上。

该研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科刘明波、王嘉陵、杨仕明团队与中国医学科学院肿瘤研究所林东昕、吴晨团队及复旦大学肿瘤研究所魏庆义团队等国内外10余家单位合作完成，30多位中外专家参与。

喉鳞状细胞癌是头颈部第二高发的鳞状细胞癌。虽然吸烟、饮酒、喉咽返流等被考虑为其危险因素，但病因至今尚不明确，基因的作用可能参与了喉癌的发生。为确定喉鳞状细胞癌的遗传标记物，研究者对我国993例喉癌患者和1995例无癌对照者进行了GWAS研究，并鉴定了11q12（rs174549）、6p21（rs2857595）和12q24（rs10492336）3个易感基因位点。

这是国际上首次通过GWAS对喉癌进行研究，其结果将推进对喉癌机制的深入研究，对喉癌的早期预警、早期诊断及分子靶向治疗具有重要价值。

喉癌是什么？

喉癌分原发性和继发性两种。原发性喉癌指原发部位在喉部的肿瘤，以鳞状细胞癌最为常见。继发性喉癌指来自其他部位的恶性肿瘤转移至喉部，较为少见。喉癌症状主要为声嘶、呼吸困难、咳嗽、吞咽困难、颈部淋巴结转移等。高危人群应当注意戒烟，适当饮酒，做好预防工作。早期发现，早期诊疗对于减轻喉癌的危害非常重要，一方面可提高患者术后生存率，另外有可能尽量保留喉的发音功能，减少术后并发症。

临床表现

喉癌症状主要为声嘶、呼吸困难、咳嗽、吞咽困难、颈部淋巴结转移等。不同原发部位症状出现顺序可不同。

1。声门上型喉癌

多原发于会厌舌面根部。早期无任何症状，甚至肿瘤发展至相当程度时，仅有轻微或非特异的感觉，如咽痒、异物感、吞咽不适感等，往往在肿瘤发生淋巴结转移时才引起警觉。该型肿瘤分化差，发展快，出现深层浸润时可有咽痛，向耳部放射。如肿瘤侵犯勺状软骨、声门旁或喉返神经可引起声嘶。晚期患者会出现呼吸及咽下困难、咳嗽、痰中带血、咳血等。因此，中年以上患者，出现咽喉部持续不适者，应重视，及时检查以及早发现肿瘤并治疗。

2。声门型喉癌

由于原发部位为声带，早期症状为声音的改变，如发音易疲倦，无力，易被认为是“咽喉炎”，因此40岁以上，声嘶超过2周者，应当仔细行喉镜检查。随着肿瘤的进展，可出现声嘶加重甚至失声，肿瘤体积增大可致呼吸困难。晚期随着肿瘤向声门上区或下区发展，可伴有放射性耳痛、呼吸困难、吞咽困难、咳痰困难及口臭等。最后可因大出血、吸入性肺炎或恶病质死亡。该型一般不易发生转移，但肿瘤突破声门区则很快出现淋巴转移。

3。声门下型喉癌

该型少见，原发部位位于声带平面以下，环状软骨下缘以上。因位置隐蔽，早期症状不明显，易误诊。在肿瘤发展到相当程度时可出现刺激性咳嗽，咳血等。声门下区堵塞可出现呼吸困难。当肿瘤侵犯声带则出现声嘶。对于不明原因吸入性呼吸困难、咳血者，应当仔细检查声门下区及气管。

4。跨声门型喉癌

指原发于喉室，跨越声门上区及声门区的喉癌。早期不易发现，肿瘤发展慢，从首发症状出现到明确诊断需要六个月以上。