婴儿患遗传病血液成乳白色 换血也未必可痊愈

近日，媒体报道一起婴儿血液乳白色的医学病例。婴儿血液乳白色的奇怪事情发生在河南信阳的何女士一家。据报道，何女士孩子的血抽出来是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。上海新华医院初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病，这样的病例全国仅有6起。

婴儿血液竟为乳白色

今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。血液采集后发现孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色。检测血常规，但检测仪器测不出血液的任何数据。

随后，郑大第一附属医院血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据，孩子血液严重脂血，呈乳糜状。医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测，也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。

初步诊断：患上罕见的先天性遗传代谢病

10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。该院的主治医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。

面临窘境：基因检测机构拒检测

院方表示，常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。

遗传代谢病是什么

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。

即使换血未必可痊愈

婴儿血液乳白色，全国比较罕见，而且即使换血技术也很难完全治愈。在全国的6起案例中，有一名患儿在换血后再次复发，血液仍呈现粉红色。目前，上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州，7月患病。今年9月，西安发现一例同样病情的患儿，换血治疗后，症状有所缓解。

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2011年，甘肃曾发现西北地区首例新生儿乳糜血症，对此，甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的专家们对病情经过认真分析后，联系甘肃省血液中心对患儿的血液进行鉴定，为患儿进行换血治疗。后通过两个多小时的抽血、输血，患儿小华的体内被输入了新的血液，而且血生化甘油三酯由84降至7，各项生命体征平稳，复检各项指标正常。