基因测序叫停数月重启 高危产妇可接受无创检测

医药行业据健康卫视消息 因为滥用、无合法手续等问题，今年2月份，中国国家食药监总局、中国国家卫生计生委联合叫停了所有二代基因测序临床应用。时隔5个月，中国国家食药监总局2日在官网发布消息称，6月30日，经审查，食药监总局批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。业内人士认为，这意味着基因测序临床应用重新启动。据介绍，获得批准的产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。

预计不久后，35岁以上，或初次血清学筛查证实有“唐氏高危”风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺”、“脐血穿刺”等效率较低、风险较高的产前诊断。

据了解，二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。最初，基因测序技术的临床研究性应用，是从“无创产前基因检测”开始，之后又逐步推广至癌症及其他疾病风险的基因检测。美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。

但同时，基因测序技术的临床研究型应用也逐渐为商业化利用，不少体检机构趁机推出各种名目且价格不菲的“基因体检”，缺乏充分的安全性、有效性、伦理性验证。此前数年，二代基因测序技术研究性应用出现“基因体检”等滥用趋势，且国内基因测序诊断产品没有一件经过医疗器械审批注册。针对当时混乱的形势，相关部委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用。

那么现在基因测序产品获得医疗器械审批注册，是否意味着医院马上可以向孕妇提供“无创产筛”服务呢？有产科医生认为，没这么简单。医院虽然可购买该设备及诊断试剂用于临床服务，但须先向属地卫生部门申报新技术应用，还要在医院内建立起无创基因检测技术平台，培训相关的医学技术人员。此后，就是要物价部门审定这项新医学服务的价格。健康卫视综合报道。