罕见病卡尔曼综合征患者：罕见的痛罕见的精彩

“老K就是个合理存在的事实，我们至少没有残障人那样的不幸，生活还能自理，我一直没有把它当一回事。”

——龙飞

潘龙飞，罕见病卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）患者，遭遇了罕见的痛苦与难受，却过着罕见的人生，拥有罕见的快乐。身为男性的他虽然外表阴柔，内心却很阳光，总是会微笑地面对世界，仿佛要用暖暖地笑去融化冰冷的偏见，让更多的人了解卡尔曼综合征，关注卡尔曼综合征患者群体。虽然曾经过着苦于一般人的生活，但是现在却通过做公益，尝到助人为乐的甜。

罕见病卡尔曼综合征患者：潘龙飞

潘龙飞，男，广州增城人，1988年出生，爱好摄影、美食。因为得了卡尔曼综合征，龙飞在没有接受治疗以前，外表看上去像极了女生，包括说话的声音。

罕见病种类多到数不清，而卡尔曼综合征就是其中之一，这种病男性发病率约为1/10000，女性发病率约为1/50000，是一种遗传性疾病，临床表现为：1、性腺功能减退，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；2、嗅觉缺失或减退，大部分患者表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，只有少部分患者可能仅表现为嗅觉减退。卡尔曼综合征并发症有心脏病、癫痫、骨质疏松、色斑、肾病、大部分患者眼睛容易高度近视，上1000度。

没有嗅觉 凭借味觉追逐美食

和大部分卡尔曼患者一样，龙飞也没有嗅觉，从小就不知道嗅觉是什么东西，“以前闻到很香的东西，他们会说很香，我也认为很香；上厕所的时候他们会说很臭，我也就觉得很臭了。”直到确诊的时候才被查出无嗅觉，医生让龙飞闻刺激性的东西，并形容出味道，他根本形容不出来。虽然嗅觉缺失，但是龙飞还有味觉，这支撑着他在爱好美食的路上越走越远。龙飞最近的美食计划是吃遍所有驻广州办事处的美食，目前已经吃了5、6间，他还推荐了潮汕驻广州办事处的美食，建议大家去尝一尝。

被癫痫困扰频繁转学 9岁因心脏病险些丧命

龙飞说早在小时候就隐约感觉到了自己和别人的不同，因为自己患有心脏病、癫痫。当时没有仔细去寻找发病原因，只是哪里有病就治哪里，没有想到这些病其实是卡尔曼综合征的并发症。

龙飞的癫痫病其实不算严重，不过每隔2-3周会发病一次，表现为全身麻痹、抽搐、口吐唾沫、没有意识等等。因为他的癫痫经常在学校发作，有些同学担心被传染，非常害怕；老师觉得对学校影响不好，认为他是安全隐患，所以不想让他继续上学。这导致龙飞频繁地转学，仅小学六年就转过4次学。

龙飞9岁那年发现患有心脏病，被送入医院治疗，那时经济还不发达，中国做这种大型手术的风险还是挺高的。当时有6个心脏病人，只有3人被救活，龙飞就是其中之一。死里逃生的龙飞在出院的时候，问医生：“医生，我好了吗？”医生答：“你可以踢球了”，“我就非常高兴，家里人也觉得非常高兴，‘我的孩子终于正常了’感觉像再生了一个儿子一样。”龙飞说当时治好心脏病，就以为完全好了，和普通人一样。

潘龙飞因为卡尔曼综合征痛苦不已

痛苦难以融入同学群体 恐惧去医院

罕见病卡尔曼综合征患者遭受了普通人难以想象的病痛折磨，更让人痛心的是还要承受别人的嘲笑、独自忍受内心的孤独。“觉得自己很奇怪，和世界有点脱离，为什么别人都可以正常成长，自己却一直保持现状。和别人不一样，很难融入他们的生活，一直非常孤僻。”因为患有卡尔曼综合征，融入不到同学的群体之中，这让龙飞感到痛苦不已。

患病的这些年，龙飞去医院就像回自己家一样频繁，只要一有时间就会光顾各大医院，不过因为每次去几乎都没有得到肯定的结果，去了之后都会更失望，以至于到最后他都恐惧去医院，甚至产生了一些抵触的情绪。

上厕所遭围观 买衣服被误认为是女生

20岁左右的时候，龙飞正在上大学，那时他的声音样貌都是偏女性化的。虽然龙飞在回忆的时候用开玩笑的口吻说：“那个时候挺有趣，每次进男厕所的时候，其他男生都盯着我看并说：‘怎么跑进来个女的？’小便的时候，旁边的男生都会刻意地围观，并嘲笑地说：‘为什么这么短小？’”。龙飞的这个“有趣”后面隐藏了多少痛苦、多少自卑，恐怕常人很难体会得到吧！

由于外形和声音都非常像女生，每次去买衣服时，售货员都会说：“小姐，那边才是女装！”龙飞瞬间尴尬脸红。这样的情况并非只遇到过一次，并且每一次遇到后，龙飞的内心都深深地被再一次重伤。

2011年终被确诊为卡尔曼综合征 接受治疗恢复正常

“健康是每个人的基本需求，当我知道自己是老K的时候我很兴奋，因为医生知道怎么去治疗，让我可以比以前更加健康了，可以更加有力量地去面对生活了！好好活着就是对病魔最好的反抗！”

在被确诊之前，龙飞在父母的带领下前往各大医院求医，每次都会被误诊，包括发育不良、发育迟缓，最离谱的是还被误诊为白血病。

2011年2月，龙飞在一位亲戚的介绍下，接受中山三院张滨教授的诊断，并被确诊为卡尔曼综合征。在诊断的时候，张滨教授先排除他得的是克氏综合征。克氏综合征与卡尔曼综合征非常相似，差别在于有无嗅觉和染色体数目多少。张教授对龙飞从嗅觉和染色体两方面进行了检查，从而得出了准确的诊断结论，他所患的正是卡尔曼综合征。

被确诊后，龙飞找到了明确的治疗方向，只要长期注射药物就和正常人无异。注射促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，而注射的药物主要有HCG和HMG两种，HCG价格为10元一次；HMG为30元一次，平均每个月大概一共要注射10次。注射药物不能间断，如果间断，就会回到之前的状态。卡尔曼综合征患者一般需要注射药物到更年期，差不多50岁以后身体不再需要过多的性激素了。

龙飞注射激素药物后，身体慢慢恢复正常，第二性征也开始出现，声音也变成了磁性的男嗓音。和之前相比，龙飞简直判若两人。

龙飞虽然患有卡尔曼综合征 却很坚强乐观

龙飞感谢父母 这些年的辛苦付出

罕见病患者的爸爸妈妈是世界上最可爱的人，龙飞的父母也是，为他付出了大量的时间和金钱。为了医治龙飞，父母带着他跑遍了广州各大知名医院，这些年来花费的医药费也有好几十万。龙飞说这么多年父母都特别辛苦，很对他们想说：“爸妈，非常感谢你们一直这么辛苦地照顾我，为我付出，我爱你们”。这一声“爱”不仅仅是表达普普通通的爱意，它包含着多年来龙飞对父母的心存感激。

从小学会坚强 梦想因卡尔曼综合征而改变

和其他的患者相比，龙飞一直都非常坚强，并没有因为饱受病痛折磨而选择逃避，或者消极地选择一死了之，他说：“从小妈妈就给我灌输了一些思想，你看到的这个世界是很小的，等你长大了、身体好了，一定要去外面看下，这个世界真的很神奇。” 所以，龙飞渴望长大，想多去外面走走，多看看外面的世界。

每个人都有属于自己的梦想，龙飞也不例外，小时候因为患有心脏病，那时的梦想就是成为一名外科医生，想治疗更多的心脏病人，上大学的时候考上了临床医学，因为种种原因，最终还是被迫辍学。后来龙飞的梦想变成了做公益，目前已经得到实现，他喜欢做公益，因为帮助别人会心中有一种说不出满足感。龙飞说如果可能，会一直将公益做下去，一直做到再也做不动的那天。

投身公益 努力做自己

公益是什么？龙飞说：“ 公益是让每个人都对生活有责任感并快乐的去生活！”

为了帮助全国的卡尔曼综合征患者，龙飞与人成立老K之家，当卡尔曼综合征患者需要长期注射的药物停产的时候，他给副总理写信建议恢复生产HCG，并在微博上宣传：【我是老K，我需要性激素HCG 】、【我的权利，我的药！我需要性激素HCG 】。

龙飞不仅是卡尔曼综合征患者，还是乙肝携带者。在兼职做罕见病公益时，他还全职做乙肝公益，为了能够减轻患者就诊的经济负担，还向广州市人社局写建议信，希望将乙肝门诊从门慢调整为门特，目前已经得到人社局的回复，其建议已被采纳。

“我把属于我的罕见的世界里的故事讲给他听，让他知道生命的可贵与神奇。这是个适者生存的世界，社会不会无缘无故地因为你而改变，我们要发出我们的声音，让大家了解我们。无论是乙肝也好罕见病也好，都会因为你的行动和努力，而发生微妙的改变，也从而起到蝴蝶效应，让社会改变对你的态度。努力做自己。”我们看到了正在努力的龙飞，感谢他的勇敢坚强、感谢他所做的一切！

附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场募捐献爱心

6月19日至29日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。

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